Genetic variante pode aumentar o risco de desenvolver Alzheimer mais tarde na vida

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02 de março de 2005 -.. uma mudança específica em um gene pode aumentar o risco de desenvolver doença de Alzheimer mais tarde na vida, de acordo com um novo estudo

os pesquisadores dizem que a descoberta poderia levar a uma melhor compreensão da doença de Alzheimer e desenvolvimento de novas formas de prevenir e tratar a doença.

as mutações genéticas que aumentam o risco da doença de Alzheimer têm sido encontrados anteriormente em quatro genes, três dos quais estavam ligados à forma rara e hereditária da doença de Alzheimer que atinge mais cedo na vida. O gene examinados neste estudo, ubiquilin-1, junta-se a ApoE4 como o segundo gene a ser associada com um risco aumentado de forma tardia mais comum de doença de Alzheimer.

“Acreditamos que esta variante moderadamente mas significativamente aumenta o risco de doença de Alzheimer “, diz o pesquisador Lars Bertram, MD, da Unidade de Genética e Envelhecimento no Instituto MassGeneral para doenças neurodegenerativas, em um comunicado.

os pesquisadores dizem que vários genes adicionais a minha também aumentam o risco de desenvolver a doença de Alzheimer e que ainda não foram identificados.

Novo gene ligado à doença de Alzheimer

no estudo, que aparece na edição de 03 de março de

The New England Journal de Medicina

, os pesquisadores avaliaram 19 variações diferentes em ubiquilin-1 e outros dois genes – localizado na mesma região – em um grupo de 437 famílias. As famílias tinham participado de uma tela genética anterior de pessoas com doença de Alzheimer e seus familiares. Os pesquisadores então compararam essas associações em um grupo separado de 217 pares de irmãos.

Os resultados mostraram que alterações específicas no gene ubiquilin-1 foram mais comuns entre as pessoas com doença de Alzheimer do que em seus irmãos que não tinham a doença .

“as mesmas variantes deste gene conferiu maior risco para a doença de Alzheimer em ambos os grandes grupos de estudo”, diz o pesquisador Rudolph Tanzi, PhD, professor de neurologia na Harvard Medical School, na nota de imprensa. “Foi muito encorajador para ter os resultados confirmados em tantas famílias.”

Os pesquisadores também estudaram o tecido cerebral de pessoas com doença de Alzheimer e as pessoas saudáveis ​​para ver se essas mudanças genéticas foram associados com diferenças na quantidade do proteína associada com ubiquilin-1. A proteína também é chamado ubiquilin-1.

Em ambos os grupos, o estudo mostrou que as mesmas alterações genéticas que aumentou o risco de doença de Alzheimer, também levou a um aumento da produção de uma variante da proteína, e o excesso de produção era mais pronunciada em pessoas com doença de Alzheimer.

“Agora precisamos descobrir o que há de errado com muita ubiquilin-1 e com esta forma diferente”, diz Tanzi.