Um gene, feita de ADN e ARN, é a unidade básica de hereditariedade. Ele contém informações que é passada para a prole. Nossos genes decidir tudo sobre nós – a cor dos olhos e da pele, altura, tipo de sangue, características comportamentais, susceptibilidade a doenças, etc.

Os testes genéticos – o que são

Os testes genéticos são médicos? testes que estudam o DNA ou genes para identificar alterações neles. Elas são realizadas em uma amostra de sangue, pele, cabelo ou outro tecido. O líquido amniótico (o líquido que envolve o bebê no útero) pode ser usado para testes genéticos pré-natal. pode também ser utilizada uma amostra de células a partir do lado interior da bochecha. Existem inúmeros testes genéticos disponíveis que utilizam métodos diferentes para testes genéticos. Um teste genético (DNA Testing) estuda um gene específico ou é DNA quando uma mutação genética específica é suspeita. teste cromossomo ou cariotipagem é um teste mais geral que analisa cromossomos inteiros. anormalidades genéticas bioquímicos estudo testes de enzimas ou proteínas.

Quando são os testes recomendados?

Os testes genéticos são recomendados para identificar ou descartar anormalidades genéticas ou cromossómicas. Um teste genético é aconselhável quando uma mutação genética específica é suspeito de ser responsável por seus sinais e sintomas. Ele pode ajudar a diagnosticar a hemofilia, fibrose cística (acumulação de muco pegajoso nos pulmões), anemia falciforme e doença renal policística (cistos dentro dos rins). testes de cromossomo é aconselhável se os sinais e sintomas de uma doença que se suspeita estar relacionado com o gene, mas o gene específico envolvido não é conhecido. O teste é muitas vezes usada para testar crianças com problemas físicos ou de desenvolvimento sem nenhuma causa óbvia e para casais que sofrem abortos repetidos.

A seleção genética é utilizado em pessoas que não apresentam sintomas óbvios, mas podem estar em risco de desenvolver uma doença. O teste permite-lhes tomar decisões informadas sobre o curso de ação que deseja tomar. Angelina Jolie aprendeu com que ela carregava uma mutação do gene BRCA1 e passou por uma mastectomia dupla preventiva. Os testes genéticos podem ajudar as pessoas a tela com uma história familiar de doença genética. Eles também podem examinar um par de avaliar as suas chances de ter um filho com uma doença genética. Rastreio pré-natal é realizado durante a gravidez para verificar se há condições comuns genéticas, como a síndrome de Down, anemia falciforme e talassemia e em pessoas em risco de desenvolver uma doença genética como a doença de Huntington (uma doença do nervo do cérebro células degeneração). Triagem logo após o nascimento pode ser aconselhado em crianças suscetíveis de identificar e tratar suas doenças genéticas. Genética pode ajudar a avaliar o seu risco de diabetes também.

Pré-implantação de diagnóstico genético (PGD) é um procedimento usado em técnicas de reprodução assistida para evitar a passagem de certas doenças dos pais para a criança. O ensaio, realizado antes da implantação, detecta alterações genéticas em embriões criados durante a fertilização in vitro em. testes genéticos forense é utilizado para fins legais. Ele pode ajudar a identificar desastre ou crime vítimas, e assim ligar um suspeito à cena do crime. O teste também é utilizado para estabelecer relações biológicas entre as pessoas.

Leitura seu relatório de teste genético

Os testes genéticos resultados nem sempre são diretas. Eles podem precisar de interpretação. Um teste pode confirmar ou descartar uma suspeita de doenças genéticas. Pode prever suas chances de desenvolver uma doença genética. Ele pode indicar se você é um portador de uma mutação genética específica

Resultado do teste:.

positivo – uma mudança em um gene, a proteína ou cromossomo observado

-no Negative mudança em um gene, a proteína ou cromossomo observado

Inconclusive – alteração do DNA encontrado, mas que poderia ser uma variação natural e não associada a qualquer distúrbio