Parkinsons em Family

Pergunta

Minha avó materna faleceu de Parkinson há vários anos, meu pai, em 2007, e minha mãe foi diagnosticada no ano passado. Existe alguma informação sobre Parkinsons em famílias?

Resposta

Hi Sherry,

.Genetic Link to de Familial Parkinson Encontrado [Sexta-feira 21 de março de 2008]

Um documento divulgado esta semana on-line, no American Journal of Human Genetics, descreve a descoberta de um novo gene ligado à doença de Parkinson 抯. O gene, GIGYF2, tem sido implicada em famílias com história de doença. Mutações no gene parecem estar directamente ligada ao desenvolvimento dos sintomas e está localizado em uma região cromossômica, PARK11, previamente identificados como sendo importantes para Parkinson 抯.

Cientistas da Warren Alpert Medical School da Universidade de Brown, com a ajuda de colaboradores em Itália e França, testou 249 Parkinson 抯 pacientes com parentes imediatos ter a doença, e comparou seu DNA ao de 200 indivíduos saudáveis. A utilização de outras técnicas moleculares sequenciamento dos genes e para genes que estudam, eles detectaram 7 mutações diferentes em 5% dos doentes, muitos dos quais poderiam ser rastreados para os membros da família. Seus resultados irão aparecer na imprensa em AJHG em 11 de abril

Atualmente, não há causa conhecida ou cura para o Parkinson e apenas um punhado de genes ligados a ele. Além disso, a menos que? De casos da doença são herdados. No entanto, o Dr. Robert Smith, um dos autores do relatório, está esperançosa de que essa descoberta terá um impacto significativo no desenvolvimento de tratamentos ou uma cura. Os pesquisadores também coletaram dados para adicionar ao crescente corpo de evidências que liga diabetes e /ou níveis de insulina e o hormônio, fator de crescimento semelhante à insulina (IGF), a doenças neurodegenerativas. O artigo completo pode atualmente ser visto online. http:? //www.sciencedirect.com/science _ob = ARTICLEURL & _udi = B8JDD-4S3GV9W-1 & _USER = 1 …

Espero que este respondeu a sua pergunta

Todo o meu melhor,

Margot.

Trecho: http: //biotech.about.com/b/2008/03/21/genetic-link-to-familial-parkinsons-found ….

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