periconcepcional baixos Um aviso recente da Food and Drug Administration notificou profissionais de saúde e pacientes de um risco aumentado de desenvolver de lábio clipe e ou fenda palatina em crianças nascidas de tratamento das mulheres com certos medicamentos durante a gravidez. Felizmente, existe um corpo inteiro de trabalho que explora esses defeitos de nascimento. Um estudo interessante é chamado, 揇 OES a interação entre Maternal folato Admissão e os Metilenotetraidrofolato Redutase Polimorfismos afetar o risco de fissuras lábio com ou sem fenda palatina ?? por Iris ALM van Rooij, Christl Vermeij-Keers, Leo AJ Kluijtmans, Marga C. Ock? Gerhard A. Zielhuis, Sieneke M. Goorhuis-Brouwer, Jan-Jaap van der Biezen, Anne-Marie Kuijpers-Jagtman e R 間 ine P. M. Steegers-Theunissen – Am. J. Epidemiol. (2003) 157 (7): 583-591. Aqui está um trecho: 揂 bstract – periconcepcional suplementação com ácido fólico pode reduzir o risco de lábio leporino com ou sem fenda palatina (CL (P)). Polimorfismos no gene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) reduzir a disponibilidade de 5-metiltetraidrofolato, a forma circulante predominante de folato. Para determinar o efeito da MTHFR C677T e genótipos A1298C e haplótipos em CL risco (P) ea interação com ácido fólico na dieta periconceptional materno e ingestão de suplemento de ácido fólico, os autores realizaram um estudo tríade de caso-controle na Holanda (1998? 000) entre 179 CL (P) e 204 famílias de controle. Infantis e C677T MTHFR parental e MTHFR A1298C genótipos e haplótipos não foram associados com CL risco (P) nas análises do teste de caso-controle e desequilíbrio de transmissão. Mães portadores do genótipo MTHFR 677TT e que ou não usar suplementos de ácido fólico periconceptionally ou tinham uma baixa ingestão de ácido fólico na dieta, ou ambos, tiveram um risco aumentado de apresentar uma relação de CL (P) criança (odds (OR) = 5,9, 95% intervalo de confiança (IC): 1,1, 30,9; OR IC = 2,8, 95%: 0,7, 10,5; OU = 10,0, IC de 95%: 1,3, 79,1, respectivamente). Sem o uso de suplementos, baixa ingestão de ácido fólico na dieta e materna genótipo MTHFR 1298CC aumentou o risco de CL (P) prole quase sete vezes maior (OR = 6,5, IC 95%: 1,4; 30,2). Assim, o efeito prejudicial de ingestão insuficiente de folato periconceptional sobre o risco de dar à luz uma criança CL (P) foi mais pronunciado em mães com o MTHFR 677TT ou MTHFR 1298CC genotype.?Another estudo interessante é chamado, tudies 揝 dos genes candidatos TGFB2, MSX1, TGFA e TGFB3 na etiologia das fissuras lábio palatinas nas Filipinas – o Cleft Palate-Craniofacial Journal: Janeiro de 1997, Vol. 34, No. 1, pp. 1-6. por Andrew C. Lidral, DDS, Jeffrey C. Murray, MD, Kenneth H. Buetow, Ph.D., Ann M. basart, Heidi Schearer, Rita Shiang, Ph.D., Avelina Naval, Eriberto Layda, MD, Kathy Magee, RN, e William Magee, MD, DDS Aqui está um trecho: 揂 bstract – estudos candidato-gene de base populacional pode ser uma estratégia eficaz para a identificação de genes envolvidos na etiologia dos transtornos, onde estudos de ligação de base familiar está comprometida pela falta de acesso a membros afetados, baixa penetrância, e /ou heterogeneidade genética. Foram avaliados dados de associação para quatro genes candidatos usando uma população das Filipinas, que é geneticamente distinto de populações caucasianas previamente estudadas. Caso apuração foi possível graças a colaboração com a Operation Smile, uma organização médica voluntária, o que facilitou a identificação de um grande número de casos de estudo. Uma nova variante alélica do factor de crescimento transformante-beta3 foi identificada para utilização nestes estudos. Após a exclusão dos casos sindrômicas de fissura labiopalatina, nenhuma evidência de associação com relatado anteriormente variantes alélicas do fator transformador de crescimento beta2 (TGFB2), homeobox 7 (MSX1), ou fator de crescimento transformador alfa (TGFA), ou com o novo TGFB3 variante foi detectada. estudos de associação anteriores usando populações caucasianas de lábio leporino não sindrômica e /ou palato (FL /P) e fenda palatina única (CPO) sugeriram fortemente um papel para TGFA na susceptibilidade de fissuras em seres humanos. Exclusão de associação significativa em uma população não-caucasiano por TGFA sugere que TGFA desempenha um papel menos importante do que em caucasianos. Isto pode ser devido a múltiplas ou diferentes fatores genéticos e /ou ambientais que contribuem para a etiologia desta anomalia craniofacial mais comum no estudo interessante Philippine population.?Another é chamado, 揊 análise de recorrência de padrão amilial de lábio leporino com ou sem fenda palatina .? por M Farrall e suporte S – Divisão de Medicina Molecular, Centro de Pesquisa Clínica Medical Research Council, Harrow, na Inglaterra. Am J Hum Genet. 1992 fevereiro; 50 (2): 270 77?. Aqui está um trecho: 揂 bstract – Lábio leporino com ou sem fenda palatina (FL /P) é uma malformação congênita comum, com incidência em populações brancas européias de cerca de 1 /1.000. O agrupamento familiar de CL /P tem sido amplamente caracterizada, e estudos epidemiológicos têm proposto modelos monogênicas (com penetrância reduzida), modelos /limiar multifatorial e modelos mistos major-gene /multifatoriais para explicar a sua herança. O reconhecimento de uma associação entre dois RFLPs no fator de crescimento transformante alfa (TGFA) lócus e CL /P suporta um componente importante do gene para a etiologia da CL /P. Risch mostrou que o risco de recorrência de lambda rácio R (risco de parentes, versus a prevalência na população) é um indicador útil para o modo de hereditariedade. Aqui nós desenvolver ainda mais o uso de lambda R para analisar os dados recorrência de risco para FL /P. riscos de recorrência para parentes de primeiro, segundo e terceiro grau equacionar bem com modelos oligogênicas com apenas quatro loci. Um modelo monogenic /aditivo é fortemente rejeitada. Os dados individuais limitados disponíveis também são consistentes com este modelo. A “gene principal” interagindo epistatically com um fundo oligogênica é mostrado para ser uma alternativa plausível. Os cálculos de energia para um estudo de ligação para mapear os lócus principal risco CL /P sugerem que uma amostra de 50 pares de irmãos afetados serão adequados, mas a ligação a loci menor risco exigirá muito maior samples.?br /> Todos nós devemos uma dívida de gratidão para com estes investigadores pelo seu excelente trabalho e dedicação. Para mais informações, por favor leia os estudos na íntegra.