Sumário

A identificação de mutações somáticas no cancro é uma meta importante para a compreensão e monitorando os eventos relacionados ao início e progressão do câncer. Alta resolução análise de fusão (HRM) curva representa um, pós-PCR método de alto rendimento rápido para a digitalização de alterações de sequência somáticas em genes alvo. O objetivo deste estudo foi avaliar a sensibilidade e especificidade da análise de HRM para detecção de mutações de tumores em uma série de amostras de tumores, que incluiu 216 tumores congelados pediátricos pequenos arredondados de células azul, bem como 180 tumores embebidos em parafina de mama, endométrio e cancros do ovário (60 de cada). análise de HRM foi realizada em exons dos seguintes genes candidatos conhecidos para abrigar estabelecidos mutações comumente observados:

PIK3CA

,

ERBB2

,

KRAS

,

TP53

,

EGFR

,

BRAF

,

GATA3

, e

FGFR3

. sequenciamento bidirecional foi utilizado para determinar a precisão da análise de HRM. Para os 39 mutações observadas em amostras congeladas, a sensibilidade e especificidade da análise GRH foram de 97% e 87%, respectivamente. Havia 67 de mutação /variantes nas amostras embebidas em parafina, e a sensibilidade e especificidade para a análise GRH foram de 88% e 80%, respectivamente. amostras embebidos em parafina exigem maior quantidade de DNA purificado em alta performance. Em resumo, a análise de HRM é um teste de triagem moderada rendimento promissor para mutações entre regiões genômicas candidatos conhecido. Embora a precisão global parece ser melhor em amostras congeladas, alterações somáticas foram detectados em DNA extraído de amostras embebidas em parafina

Citation:. Gonzalez-Bosquet J, Calcei J, Wei JS, Garcia-Closas M, Sherman ME, S Hewitt, et ai. (2011) Detecção de Somatic Mutações pela alta-resolução DNA de fusão Análise (HRM) em vários tipos de câncer. PLoS ONE 6 (1): e14522. doi: 10.1371 /journal.pone.0014522

Autor: Philip Awadalla, da Universidade de Montreal, Canadá