Pergunta

PERGUNTA: Eu tenho uma contagem de glóbulos brancos baixo. Eles fizeram algum trabalho de sangue para descartar HIV, artrite, etc. e tudo o que deram negativo. Eles fizeram uma biópsia de medula óssea em Março e os resultados da biópsia era de medula hipocelular com síndrome mielodisplásica provável.

eu pedi uma segunda opinião e tinha outra biópsia de medula óssea em abril e abaixo está o relatório:

A medula óssea é normocelular com hematopoiese das três linhagens e displasia megacariocítica suave. O paciente tem uma história de leucopenia suave e monocitose leve e eosinofilia. No actual esfregaço periférico e de medula, a percentagem de monócitos e eosinófilos é normal alta. O megacari�itos displasia leve por si só não é significativo o suficiente para fazer um diagnóstico de síndrome mielodisplásica; No entanto, a presença de uma pequena percentagem de células com del 7q31 (supressão de 7q31 em 12 (6%) de células 200) levanta a preocupação de que um início MDS pode ser em desenvolvimento. Existe um pequeno agregado dentro linfóide a partir de biópsia que é reactivo por imuno-histoquímica. Há um aumento do número de acantócitos no esfregaço do sangue periférico, que pode estar relacionada com doença hepática. correhlation clínica é recomendada

Um comentário sobre os cariótipos PEIXES -.. deleções de 7q é um achado comum em distúrbios mielóides e têm sido associados com um prognóstico clínico mais pobre

Eles estão dizendo que tenho provável MDS. Eu li que existem diferentes tipos de MDS e queria saber se essa exclusão de 7q31 cromossomo aponta para um certo tipo. Meus glóbulos vermelhos e hemoglobina e hematócrito ocasionalmente cair normalmente não inferior a 3,0 pontos abaixo do menor normal. Eu não têm sintomas. Eu não estou doente em tudo e quase não ficar doente. Meus contagens brancas são na maioria das vezes baixa na faixa de 3. Tem sido tão baixo como 2.3.

Eu também tive duas vezes por semana durante seis semanas de CBC de verificar se há neutropenia cíclica. Não houve um padrão verdadeiro sugerindo neutropnia cíclica, apesar de eu não ter um par de contagem de células brancas normais. Estou indo agora para ter um teste de análise de gene ELA2 para governar in /out a neutropenia cíclica. Médico disse que se positivo, então nós finalmente saber por isso que para as contagens brancas baixos. Mas, com a eliminação do cromossomo 7q31 mostrando-se na medula óssea, pode MDS ainda ser excluída se este teste de análise de gene não voltar positivo para neutropenia cíclica.

O que você acha que está acontecendo?

RESPOSTA: Caro Melissa,

O del 7 é motivo de preocupação. Foi detectado no cariótipo convencional?

Thx, Meir.

———- ———- SEGUIMENTO

PERGUNTA : Aqui é o que todo o relatório afirma:

Análise cromossômica

Tipo band: GTG /FISH

número de células analisadas: 20/1000

Número de células contadas: 20

número modal de cromossomos: 46

número de células cariotipadas: 3

cariótipo: 46, XX [20]

Impression: cariótipo normal da mulher com peixes anormais

FISH cariótipos:

1. nuc ish 5p15.2 (D5S23, D5S721) x2,5q33-q34 (DTDST, CSF1R, PDGFRB) x2 [200] -Normal Página 2. nuc 5p15.2 ish (D5S23, D5S721x2), 5q31 (EGR1x2) [200] Sims 3. nuc ish 7cen (D721x2,7q31 (D7S486x1) [12/200] –

Consistente com uma deleção 7q31 em 12 (6%) de 200 células

4. nuc ish 8cen (D8Z2x2) [200] – Normal

5. nuc ish 20q12 (D20S108x2) [200] – normal

eliminações de 7q é um achado comum em distúrbios mielóides e têm sido associados com um prognóstico clínico mais pobres (No. de sondas = 8).

hematopathology Relatório

1-2) Medula óssea biópsia e Particle preparação: Secções da preparação biópsia e partículas são examinadas usando as manchas H No entanto, a presença de uma pequena percentagem de células com del 7q31 (supressão de 7q31 em 12 (6%) de células 200) levanta a preocupação de que um início MDS pode ser em desenvolvimento. Existe um pequeno agregado dentro linfóide a partir de biópsia que é reactivo por imuno-histoquímica. Há um aumento do número de acantócitos no esfregaço do sangue periférico, que pode estar relacionada com doença hepática. correlação clínica é recomendada.

Resposta

Caro Melissa,

Os resultados são preocupantes para o MDS por causa da presença de del 7q31. Eu acredito que o seu médico vai querer repetir a medula no futuro próximo para reavaliar essa aberração. Se você tiver alguma dúvida, não hesite em contactar-me.

Thx, Meir.