Como é autossômica dominante PKD diagnosticada?

Autosomal doença renal policística dominante (PKD) é geralmente diagnosticado por estudos de imagem renal. A forma mais comum de imagem renal diagnóstico é ultra-som, mas estudos mais precisos, como a tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) também são amplamente utilizados. Em autossómica dominante de PKD, o aparecimento de danos no rim e a rapidez com que os progressos da doença pode variar. achados de imagem renal também pode variar consideravelmente, dependendo da idade do paciente. Os pacientes mais jovens geralmente têm ambos menos e menores cistos. Os médicos têm desenvolvido critérios específicos para diagnosticar a doença com achados de imagem renal, dependendo da idade do paciente. Por exemplo, a presença de pelo menos dois cistos em cada rim de 30 anos de idade em um paciente com uma história familiar da doença pode confirmar o diagnóstico da doença renal policística (PKD). Se houver qualquer dúvida sobre o diagnóstico, uma história familiar de doença autossômica dominante renal policística (ADPKD) e cistos encontrados em outros órgãos tornar o diagnóstico mais likely.In maioria dos casos de ADPKD (autossômica dominante doença renal policística), os pacientes não apresentam sintomas e sua condição física parece normal por muitos anos, por isso a doença pode passar despercebida. exames físicos e exames de sangue e urina podem não levar a um diagnóstico precoce. Devido à lenta progressão, sem ser detectado de crescimento do cisto, algumas pessoas vivem por muitos anos sem saber que têm autossômica dominante doença renal policística cistos (ADPKD) .Uma vez têm crescido para cerca de uma polegada e meia, no entanto, o diagnóstico é possível com a tecnologia de imagem. O ultra-som, que passa ondas sonoras através do corpo para criar uma imagem dos rins, é usado na maioria das vezes. A ultra-sonografia não usa corantes ou radiação injetados e é seguro para todos os pacientes, incluindo mulheres grávidas. Ele também pode detectar cistos nos rins de um feto, mas grande o crescimento do cisto tão cedo na vida é incomum em procedimentos autossômica dominante PKD.More poderosas e caras de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética também pode detectar cistos. Recentemente, ressonância magnética tem sido utilizado para medir o volume de rim e rim cisto e monitorar e crescimento do cisto, o que pode servir como uma forma de controlar a progressão do dispositivo de imagens ultra-sónicas disease.An passa ondas sonoras inofensivos através do corpo para detectar possível cysts.Diagnosis rim também pode ser feita com um teste genético que detecta as mutações nos genes autossómicas dominantes doença poliquística do rim (ADPKD), chamado de PKD1 e da doença renal policística (PKD) 2. Embora este ensaio pode detectar a presença dos dominante autosomal mutações PKD antes grandes cistos desenvolvem, a sua utilidade é limitada por dois factores: a detecção de um gene da doença não é possível prever o início dos sintomas ou gravidade final da doença, e, se um gene da doença está detectada, nenhuma prevenção ou cura específico para a doença existe. No entanto, um jovem que sabe de uma mutação genética doença renal policística (PKD) pode ser capaz de evitar a perda da função renal através de dieta e controle da pressão arterial. O teste genético pode também ser usado para determinar se um novo membro de uma família PKD pode doar um rim de forma segura a um membro da família com a doença. Os indivíduos com um histórico familiar de PKD que estão em idade fértil pode também querer saber se eles têm o potencial de passar um gene da doença renal policística (PKD) para uma criança. Qualquer pessoa que considerar os testes genéticos devem receber aconselhamento para entender todas as implicações do teste.

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