Doença de Wilson é uma doença rara e, portanto, muitos não estão cientes sobre ele. Esta doença é também conhecida como a degeneração hepatolenticular, que é uma doença sistémica genética rara do metabolismo do cobre. As vítimas desta doença tem cobre acumuladas no fígado e, quando a capacidade de armazenamento que é excedido, o cobre é libertado a partir do fígado e começa a ficar recolhida em outros órgãos do corpo, como rins, cérebro e olhos. Cobre

acumulação, num indivíduo, podem começar no momento do nascimento, mas os sintomas desta doença são vistos numa fase posterior da adolescência. Todas as vítimas têm inicialmente cobre acumulado no fígado, que podem causar hepatite crónica ou aguda – inflamação do fígado ou uma doença hepática grave, devido à perda progressiva da função do fígado, conhecido como cirrose. Isto pode incluir leve grau de envolvimento do fígado ou insuficiência hepática completa. Os sintomas podem incluir inchaço abdominal e coloração amarela da pele e dos olhos como na icterícia, comportamento anoréxico, acúmulo de líquido no abdômen ascite, perda de peso e fraqueza, fígado ou do baço de ampliação ou ambos conhecidos como hepatomegalia e esplenomegalia e hepatoesplenomegalia respectivamente. Se a idade é jovem no início dos sintomas, há um maior grau de envolvimento hepático. Os pacientes da doença de Wilson tem sintomas neurológicos predominantes após a idade de 20 anos. De acordo com

especialistas de saúde, os sintomas desta doença são também associado com o sistema nervoso, mas variam de acordo com a idade do paciente. Estes sintomas podem ser distonia movimentos repetitivos, dificuldade de equilíbrio, lentidão de movimentos dos dedos, tremores da cabeça, braços ou pernas, lentidão de movimentos (bradicinesia), especialmente da língua, lábios e mandíbula, sustentada contrações musculares que produzem posturas anormais , imperícia e coordenação prejudicada dos movimentos voluntários, como caminhar (ataxia) e perda de habilidades motoras finas. Tremor ou tremores podem estar presentes em uma mão ou uma perna e, gradualmente, incluem todos os quatro membros e discurso pode tornar-se cada vez mais arrastada ou retardado (disartria).

Doença Wilsons também pode resultar em problemas psiquiátricos como o aumento da irritação, agitação, pensamentos suicidas e depressão, alterações de humor, comportamento estranho, ansiedade neurótica ou histeria. Aqueles em estágios avançados podem sofrer demência – perda de habilidades intelectuais e habilidades cognitivas ou na pior das hipóteses, a psicose poderia acontecer como a doença maníaco-depressiva,-afetiva esquizo desordem ou esquizofrenia

Às vezes, a doença Wilsons podem incluir manchas escuras da pele, baixo. níveis de circulação das plaquetas do sangue, devido a que hematomas e sangramento acontece facilmente, funções renal prejudicada, a avaria precoce de células vermelhas do sangue, amolecimento e enfraquecimento dos ossos e problemas de articulações dos braços e das pernas.

Assim que as causas e os sintomas são conhecido, torna-se mais fácil escolher o modo de tratamento.