Estudo mostra que testes genéticos são maneira custo-efetiva para medir o risco de relativa aos familiares sobreviventes & nbsp & nbsp & nbsp

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novembro 16, 2009 (Orlando, Fla.) – Se você tem um parente que sofreu morte súbita inexplicável, os testes genéticos postmortem é uma forma rentável de identificar mutações que podem colocar você e outros membros sobreviventes da família em risco aumentado para o coração potencialmente fatal distúrbios de ritmo, sugere um novo estudo.

“testes genéticos Postmortem pode ser a melhor maneira de determinar o risco para os parentes que testes cardíacos abrangente tradicional de parentes de primeiro grau”, diz o pesquisador Michael J. Ackerman, MD, PhD, da Mayo Clinic, em Rochester, Minn.

Cerca de 300.000 americanos por ano sofrem morte súbita cardíaca, em que uma pessoa morre em poucos minutos depois de uma perda abrupta da função cardíaca.

Os defeitos genéticos explicam até 25 % a 30% destes casos, diz Ackerman. Mas ao invés de fornecer testes genéticos para o indivíduo falecido, a abordagem recomendada é oferecer testes cardíacos abrangente para parentes de primeiro grau, diz ele.

Para o estudo, Ackerman e seus colegas realizou testes post-mortem para dois ritmo cardíaco genética distúrbios associados a morte súbita cardíaca em 146 pessoas que sofreram morte súbita inexplicada. Os resultados mostraram que 40 pacientes (27%) tinha uma das duas mutações conhecidas por causar morte súbita cardíaca.

Os pesquisadores então realizados mais testes em 160 parentes de vítimas que testaram positivo para mutações. Os testes incluíram triagem genética e ou testes de estresse de esteira ou electrocardiogramas.

O custo total dos exames geneticamente direcionadas:. $ 6.780.000

Em seguida, os pesquisadores realizaram o teste cardíaco abrangente actualmente recomendado em todos os familiares das vítimas de morte súbita inexplicável, independentemente da sua mutação estado. O custo ultrapassou US $ 7,7 milhões.

“A utilização de uma autópsia [genética] para dirigir mais testes iria economizar quase US $ 1 milhão de dólares”, Ackerman diz.

Um dos principais obstáculos para o teste genético é que o seguro as empresas normalmente não cobrem o custo, enquanto eles fazem pagar o mais caro testes cardíacos abrangente para todos os membros da família, diz ele.

Johns Hopkins cardiologista Gordon Tomaselli, MD, que moderou uma coletiva de imprensa sobre as conclusões , diz WebMD que ele espera de dados como estes irá impulsionar mais empresas de seguros a pagar para o teste do gene.

o estudo foi apresentado no encontro anual da American Heart Association.

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