doença de Wilson é uma desordem genética rara autossómica dominante e caracteriza-se por um metabolismo anormal de cobre, que faz com que o excesso de acumulação de cobre nos órgãos vitais, tais como cérebro, fígado, olhos e outros tecidos. Ela ocorre devido a uma mutação genética do gene da proteína de doença de Wilson e o início da doença é entre um grupo de idade de seis a vinte anos. O principal desequilíbrio fisiológico ocorre devido à elevada absorção de cobre no intestino delgado e redução do nível de excreção de cobre pelo fígado resultando em doença do fígado e problemas neurológicos. Por isso, o tratamento para esta desordem inclui medicamentos que promove a remoção do excesso de cobre para fora do corpo através da inibição da absorção do cobre no intestino, embora altamente pacientes afectados muitas vezes necessitam de um transplante de fígado.

Sinais e sintomas

doença de Wilson resulta principalmente na deposição de cobre dos órgãos vitais e tecidos, tais como cérebro e fígado, gradualmente, prejudicando a sua função normal e podem, por conseguinte, resultar em doenças neuropsiquiátricas e fígado. A pessoa afetada com doença hepática doença de Wilson associado pode apresentar desorientação, cansaço, hemorragia interna, e hipertensão portal (uma condição em que a pressão sobe na veia porta, resultando em sangramento de vasos sanguíneos esofágicas em associação com aumento do baço e acumulação de fluido abdominal). Estes sintomas são uma ameaça à vida e requerem atenção médica imediata. Finalmente, a capacidade normal funcionamento do fígado fica prejudicada, consequentemente, comprometer o estado geral de saúde. manifestações neuropsiquiátricas de Wilson s doença envolvem enxaqueca, alterações comportamentais, psicose, depressão, convulsões associadas à deterioração leve da função cognitiva e demência subcortical.

Além disso, a acumulação excessiva de cobre da doença pode contribuir para o desenvolvimento de várias doenças médicas por causa desequilíbrios hormonais e consequentemente afectar os órgãos vitais como rins, olhos e coração. O desequilíbrio hormonal está associada com hipo-paratireoidismo (diminuição da produção de hormônio da paratireóide), infertilidade e abortos. As funções dos rins se prejudicada devido a acidose tubular renal, o que resulta em ossos fracos, nefrónio-calcinose (deposição de cálcio nos rins) e aminoacidúria (aminoácidos que são necessárias para a produção de proteína se excretada na urina). Olhos raramente ficar afectado devido à deposição de cobre na córnea, resultando na formação de anéis em torno da íris conhecidos como anéis de Kayser-Fleisher. Raramente coração fica afectada devido a um músculo do coração enfraquecido (cardiomiopatia), conseqüentemente, resultando em arritmias cardíacas e insuficiência cardíaca.

Estágios da doença

doença de Wilson é composto por quatro fases baseadas principalmente na deposição de cobre ea progressão da doença, afetando órgãos vitais como mencionado abaixo: –

fase I:.

é o primeiro estágio da doença em que o cobre acumula-se no fígado, anexando para os sítios de ligação de células de fígado

fase II:

esta fase aguda está associada com a propagação progressiva do cobre no fígado e fica distribuído no corpo

fase III:.

é uma fase crónica em que o cérebro e outros tecidos extra-hepáticos se acumulam com o cobre, eventualmente o avanço da doença

Stage IV Restaurant -.. a doença apresenta com sinais e sintomas significativos e o desequilíbrio de cobre pode ser estabilizado no tratamento

tratamento

a modalidade de tratamento para o tratamento da doença de Wilson inclui a ingestão de dieta com baixo teor de cobre, medicação, fisioterapia e transplante raramente órgão. A dieta de baixo cobre inclui evitar alimentos ricos em cobre, como frutas secas, nozes, chocolates e frutos do mar etc. Medicamentos promover a remoção de cobre, impedindo a absorção de cobre no corpo. A terapia física tem por objectivo reduzir os sintomas neurológicos, tais como a apraxia, atonia e assim por diante. Raramente pacientes com doença avançada Wilson muitas vezes necessitam de transplante de fígado.