Informações sobre Síndrome de Bloom do Syndrome

Bloom é um distúrbio da natureza autossômica recessiva. Embora seja bastante raro para um paciente de desenvolver a doença, pode ser muito grave, uma vez que pode levar a mais sintomas, incluindo o aparecimento de cancro. A síndrome em si tem o nome da pessoa que o descobriu em 1954; New York médico com base e dermatologista David Bloom. Aparência A síndrome frequentemente aparece inicialmente como uma erupção na pele. Isto é especialmente verdadeiro nas áreas que mais freqüentemente se deparam com a luz solar, incluindo os braços, de trás do pescoço, nariz e bochechas. Para ir junto com esses recursos, aqueles que começam a sofrer de síndrome de Bloom, muitas vezes, começam a experimentar uma voz mais agudo do que eles estão acostumados a ter. Além disso, muitos pacientes vão começar a encontrar o seu rosto assume uma aparência mais oca. Enquanto estes sintomas são inconvenientes, o perigo real é o que faz o síndrome para o interior do corpo. Efeitos A síndrome vai tomar um pedágio sobre o sistema imunológico. Em muitos casos isso vai levar a pneumonia e a um aumento na probabilidade de desenvolver uma infecção no ouvido. Nos homens, síndroma de Bloom, provavelmente, resultar numa diminuição no esperma saudável e, como resultado, geralmente, fazer com que o macho para se tornar estéril. Nas mulheres, é possível ter filhos após o início da síndrome, no entanto muitos pacientes do sexo feminino também relatam que sofrem de uma diminuição da sua fertility.Furthermore, muitos pacientes desenvolvem problemas pulmonares, terá dificuldade em aprender novas tarefas, ea síndrome vai aumentar a sua chance de desenvolver diabetes. Embora não seja tão comum, há também a possibilidade de o paciente que sofre de atraso mental. No entanto, a coisa mais importante para manter um olho sobre o desenvolvimento de células cancerosas no paciente. Devido às semelhanças, aqueles que vivem com a síndrome são mais propensos a desenvolver cancro durante a sua vida. Câncer como a mutação do síndrome do corpo, torna-se mais e mais provável para o paciente para obter o cancro da mesma. Infelizmente, o cancro não é específico e pacientes podem desenvolver cancro num número de diferentes áreas do corpo. Estes podem incluir a carcinoma, leucemia, linfoma e. Além disso, aqueles que sofrem de síndrome são mais propensos a desenvolver cancro numa idade mais precoce quando comparado com a população em geral. Para aqueles que vivem com Bloom, a idade média que o câncer é visto pela primeira vez pelos médicos é em meados dos anos 20. Genes Se você tem a síndrome, certifique-se sempre de falar com o seu parceiro sobre o assunto. É algo que as crianças podem herdar, no entanto, requer que ambos os pais tenham a síndrome em ordem para que possa ser passado adiante. Não se sabe por que, no entanto, as operadoras mais comuns da síndrome vêm da Europa Oriental. Estima-se que 1% desta população transporta-la. Mesmo se ambos os pais são portadores do gene, há 25% de chance de que qualquer criança também irá desenvolver a doença. Por este motivo, certifique-se sempre de consultar com os médicos e parceiros para a transparência clara.

Deixe uma resposta