When cientistas anunciaram que tinham desvendado o mapa do genoma humano em 2000 a possibilidade de responder à pergunta “é o autismo genética?” chegou um passo mais perto. Em algum lugar na região de 25.000 genes já foram isolados, dando a pesquisadores a imensa tarefa de identificar como cada gene particular codifica o desenvolvimento do crescimento humano. Identificar a origem genética de doenças poderia pavimentar o caminho para o desenvolvimento de tratamentos genéticos apropriados e a prevenção de condições actualmente incuráveis. Nenhum gene definitiva foi identificada como ainda, mas os pesquisadores estão lentamente se aproximando de seu alvo.
Pesquisa atual no campo de autismo tem se concentrado em um número de genes candidatos e cromossomos. procurar pesquisadores de genes candidatos, analisando a composição genética de pessoas que já têm autismo e à procura de padrões repetidos de diferença em seu código genético. genes candidatos posicionais, como são conhecidos, são identificados por sua ocorrência em cromossomos suspeitos de estarem intimamente envolvido no desenvolvimento do autismo. genes candidatos funcionais, por outro lado, proporcionar uma segunda fonte de investigação, e são esses genes identificados como sendo responsáveis por uma outra condição médica que está associado ao autismo. Por exemplo, o aumento dos níveis de serotonina em pacientes autistas levou a um interesse em genes identificados com a produção de serotonina. genes candidatos funcionais incluem o gene dap (soro do gene da dopamina betahydroxylase) no cromossoma 9, que está associada com a actividade de neurotransmissores, e 5-HTT (gene do transportador de serotonina) no cromossoma 17, como mencionado acima.
Os cromossomas mais associadas a pesquisa genética em autismo são:
cromossomo 2 – pelo menos três equipes de pesquisa diferentes estão pesquisando uma ligação entre as regiões do cromossomo dois e autismo, e duas dessas equipes identificaram evidências particularmente convincente de envolvimento cromossomo 2 de no desenvolvimento do autismo com a linguagem associada atraso
cromossomo 3 -. O gene GAT1 e gene OXTR no cromossomo 3 são ambos os candidatos. GAT1 está associada com a produção de um neurotransmissor chamado GABA que faz com que sobre-estimulação do cérebro. Enquanto isso OXTR é pensado para ser responsável pela produção de oxitocina, um produto químico encontrado para causar comportamentos repetitivos em estudos com animais
cromossomo 7 -. FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1. Estes genes são pensados para ser responsável pelo desenvolvimento de desordens de linguagem incluindo dispraxia verbal, a organização do crescimento celular no feto e no sistema nervoso adulto, o desenvolvimento fetal do cérebro, e para o desenvolvimento do cérebro posterior.
cromossomo 15 – GABA, UBE3A, ATP10C. A região do cromossoma podem conter os genes responsáveis GABA para as proteínas que transportam a informação do receptor do nervo. UBE3A também está presente neste cromossomo e é um candidato devido à sua associação com a Síndrome de Angelman. ATP10C é pensado para ajudar na produção de uma proteína que contribui para a transmissão de iões
Cromossoma X -. MeCPT2, NLGN3 /4. MeCPT2 foi identificada como sendo responsável pela síndrome de Rett, uma condição dentro do intervalo autístico, e NLGN3 /4 foram identificados com a produção de proteínas neuroligina responsáveis pela massagem química entre os neurónios.
A maioria dos pesquisadores olhando para a pergunta “é o autismo genética?” sentem que não um único gene será identificado como a causa de autismo, mas sim uma constelação de genes irão ser finalmente determinada como a causa. Os fatores ambientais também desempenham um papel na ativação de alguns genes e, portanto, ele geralmente é sentida que o autismo é tanto uma condição ambiental genética e, causada tanto por uma propensão genética como ativando condições ambientais. estudos com gêmeos idênticos mostram que em 10-40% dos casos de um dos gêmeos não vai ser diagnosticado autista, o que sugere que os genes não são o único fator. Ambiente deve desempenhar um papel. Um exemplo disto pode ser preocupações alimentares durante a gravidez, bem como a existência de determinadas substâncias químicas durante o desenvolvimento fetal, etc. pensamento actual sugere que várias centenas de genes que podem contribuir para o autismo e cada um deles vai interagir com o ambiente de maneiras diferentes. Um artigo recente na revista Epidemiology,
intitulado “Sobre a relação complexa entre genes e meio ambiente na etiologia do autismo”, examina como a busca de respostas genéticas sempre envolverá uma análise de mundo mais amplo. Resultados de pesquisas recentes
Um pedaço de pesquisa interessante recente pode explicar por que os meninos são mais propensos a serem diagnosticados com autismo do que as meninas. Meninas, ao que parece, tem um maior número de mutações genéticas do que os rapazes, o que sugere que pode demorar uma alteração genética largr para as meninas a ser diagnosticada. Estima-se que o autismo é de 90% hereditárias, mas que, pelo menos, 50% dos casos são causados por incidência de mutação espontânea. Uma pesquisa feita por uma equipe liderada por Michael Wigler examinou o DNA de mais de 1000 indivíduos autistas com os pais não autistas procurando mutações que excluir ou duplicar áreas do código genético. As conclusões desta pesquisa mostram pelo menos 130 locais diferentes no genoma poderia contribuir para a condição; enquanto que a equipa de pensar que o número real pode ser superior a 400. Tal descoberta sugere que vai ser extremamente difícil desenvolver terapias para toda a variedade de causas. O fato de que as meninas necessitam de um maior número de mutações tem, no entanto dar esperança de que através da compreensão da resiliência do sexo feminino para os cientistas condição será capaz de ativar essas resistências em meninos.
Descobertas mais recentes de um estudo de 3000 crianças com autismo sugerem que uma variação do gene para a beta-transducina como 1X-ligada (TBL 1X) pode ser um factor significativo para o desenvolvimento da neurologia fetal e depois o diagnóstico de autismo. Enquanto outro estudo envolvendo um grupo muito menor de 16 pessoas tem ligado a condição de a presença de estruturas de cromatina em centenas de sítios neuronais do córtex pré-frontal. Cromatina é a estrutura química dos cromossomas. A equipe de pesquisa analisou amostras de genoma para a evidência de metilação de histonas, um processo que indica alterações epigenéticas. Histonas são partículas minúsculas que se ligam a cadeias de ADN e a atividade do gene efeito. Literalmente centenas de loci em todo o genoma foram encontrados para ser afectado. Um estudo final abordando a questão “é o autismo genética?” identificou crianças autistas como tendo ambos um peso cérebro maior e 67% mais neurônios no córtex pré-frontal, a parte do cérebro responsável pela comunicação, o desenvolvimento cognitivo eo desenvolvimento social de ordem superior. O significado desta descoberta reside no fato de que os neurónios corticais são gerados pré-natal, que indica uma perturbação nos mecanismos moleculares e genéticas durante o desenvolvimento fetal.