Niemann-Pick doença Tipos C e D podem aparecer cedo na vida ou desenvolver nos adolescentes ou adultos anos. Niemann-Pick. Incidência da doença de Niemann-Pick, tipo C é estimada como sendo 1 em 150.000 pessoas. Tipo C ocorre quando o corpo não pode adequadamente quebrar o colesterol e outros lípidos (gorduras). Isto conduz a muito colesterol no fígado e baço e quantidades excessivas de outros lípidos no cérebro. Não pode ser reduzida actividade ASM em algumas células. Tipo C doença de Niemann-Pick tem sido relatada em todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os porto-riquenhos de ascendência espanhola. Outros sinais incluem doença grave do fígado, dificuldades respiratórias, atraso no desenvolvimento, convulsões, aumento do tônus ​​muscular (distonia), falta de coordenação, problemas com a alimentação, e uma incapacidade de mover os olhos na vertical. As pessoas com este transtorno pode sobreviver até a idade adulta. Pacientes com tipo NPD A têm neurodegeneração progressiva, ea realização de metas não progride além de 10 meses em qualquer domínio. Motor marco realização raramente evolui para além da capacidade de se sentar com a assistência. Progressão com a perda de marcos previamente atingidos se segue, e os pacientes parecem fracas e hipotônica. O transplante de medula óssea tem sido realizada em alguns pacientes com diabetes tipo B, com resultados encorajadores. tratamentos possíveis, incluindo é a terapia de reposição enzimática e terapia genética.

Causas da Doença de Niemann-Pick

As causas comuns e fatores de risco de Doença de Niemann-Pick

deficiência de esfingomielinase ácida.

acúmulo lisossômico de esfingomielina.

colesterol celular.

Sinais e Sintomas da Doença de Niemann-Pick

Common sinal e sintomas da Doença de Niemann-Pick Falta

de coordenação muscular.

degeneração cerebral.

Aprender problemas.

perda do tônus ​​muscular.

sensibilidade ao toque aumentada.

espasticidade.

Alimentação e dificuldades de deglutição.

fala arrastada.

alargada fígado e baço.

Tratamento da Doença de Niemann-Pick

Common tratamento da Doença de Niemann-Pick

transplante de medula óssea foi realizada em alguns pacientes com Tipo B com incentivando resultados.

Outros tratamentos possíveis, incluindo é a terapia de reposição enzimática e terapia genética.

Uma dieta saudável, baixo colesterol é recomendado.

Medicamentos estão disponíveis para controlar ou aliviar muitos sintomas, tais como a cataplexia e convulsões.

transplante de fígado

ortotópico em uma criança com um tipo de doença e transplante de células-amniótico em vários pacientes com a doença tipo B foram tentadas com pouco ou nenhum sucesso.

transplante de pulmão não foi executada em qualquer paciente com doença do tipo B, que foi severamente comprometida.