Kniest displasia é um distúrbio do crescimento ósseo. Esta condição é caracterizada por baixa estatura (nanismo), inchaço das articulações e outras anormalidades esqueléticas e problemas de visão e audição. Pessoas com esta condição têm baixa estatura desde o nascimento, com um tronco curto e pernas mais curtas. altura adulta varia de 42 polegadas a 58 polegadas. Progressive alargamento articular e dor restringir o movimento das articulações, o que limita a atividade e interfere com pé e andar. Estes problemas articulares também podem levar à artrite. Kniest displasia é uma das várias formas de nanismo que é causada por uma alteração (mutação) num gene conhecido como COL2A1. Este gene está envolvido na produção de uma proteína particular que se forma colagénio do tipo 2, que é essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos conjuntivos. As alterações na composição do tipo 2 de chumbo colagénio para o crescimento anormal esquelético e, assim, para uma variedade de condições conhecidas como nanismo dysplasias.Causes esqueléticos de doentes desenvolvem Kniest dysplasiaThe marcado cifose dorsal ou cifoescolioses e lordose lombar. Radiografias revelam encurtado ossos tubulares com extremidades alargadas, atraso no desenvolvimento epiphyseal, e fragmentado, achatado e quadrado epífises nas mãos. Inchaços que se assemelham a nós Heberdens e Nódulo de Bouchard também podem ser vistos. anormalidades pélvicas incluem cabeças femorais largas e curtas, marcada coxa vara e hip contractures.Skeletal displasia é um grupo heterogêneo de transtornos caracterizados por alterações da cartilagem e crescimento ósseo. Seus modos de herança são heterogêneos (ie, autossômica recessiva, autossômica dominante, recessiva ligada ao X, ou ligados X-displasia dominant.Kniest é um de um espectro de desordens ósseas causadas por mutações no gene COL2A1. A proteína produzida por este gene formas de colagénio tipo II, uma molécula encontrada principalmente na cartilagem e no gel transparente, que preenche o globo ocular (vítreo). as mutações no gene COL2A1 que causam displasia de Kniest interferir com a montagem de moléculas de colagénio de tipo II, o que impede que os ossos se desenvolva adequadamente e faz com que os sinais e sintomas das disorder.Symptoms de Kniest dysplasiaPeople com Kniest displasia ter, rostos redondos lisos com olhos proeminentes e todo o conjunto. Alguns bebês nascem com uma abertura no céu da boca (palato fendido). lactentes também podem ter problemas respiratórios, devido à fraqueza da traqueia. miopia grave (miopia) é comum, assim como outros problemas oculares que podem levar à cegueira. a perda auditiva resultante de infecções recorrentes do ouvido médio é também mulheres possible.Three com nanismo e defeitos esqueléticos característica para a displasia do Kniest são descritos. Em dois dos pacientes (a partir de duas gerações de uma família), existem apenas defeitos esqueléticos. No terceiro paciente que eles são combinados com outros sintomas relacionados com os tendões, a esclerótica, as lentes do olho, os vasos da retina e perda de audição. Isto permite a conclusão de variações genéticas da doença – como pertencentes ao esqueleto e outros, onde a inferioridade de colagénio não se limita ao tratamento de skeleton.Treatment Kniest dysplasiaSurgical, mas fechar-se acompanhamento oftalmológico será necessário para o seu bom prognóstico . A literatura sobre a degeneração vítreo, tais como a doença de Wagner ou Síndrome de Stickler pode indicar a relação de Kniest displasia para doenças semelhantes. Porque eles podem ter diferentes cursos clínicos e prognóstico visual de acordo com as desordens biossintéticas originais, enfatizamos a importância do diagnóstico ortopédico a respeito de tal degeneração vítreo com doenças ósseas constitucionais.