Bloom: Síndrome de Bloom é um distúrbio genético e é transmitida de uma geração para outra através de características recessivas autossômicas (padrão gene criptografados no DNA das células do corpo). Ele também pode ser conhecido como eritema telangiectásica congénita, isto é, pequenas dilatações dos vasos sanguíneos menor aparecem na superfície da pele, dando-lhe uma aparência semelhante a erupção de cor vermelha. Ela está presente desde o nascimento e ocorre principalmente em areas.The expostas ao sol indivíduo afetado está predisposto a vários tipos de câncer, a compensação imunológico, infecções recorrentes, descoloração da pele e tipo 2 diabetes.Causes da síndrome de Bloom: Síndrome de Bloom é uma doença hereditária. Há um grande número de intervalos ao longo dos cromossomas no padrão do gene do indivíduo afectado. mutação genética no cromossomo número 15 dos 23 pares de cromossomos humanos têm, foi encontrado para ser o culpado nesta desordem. É transmitida de uma geração para outra, ou seja, se ambos os pais têm BS recessivo (síndrome de Bloom) genes em seu padrão de DNA, é provável que a próxima geração pode obter genes BS dominantes devido à mutação do gene e do presente com este disorder.Symptoms da síndrome de Bloom: Um dos principais sinais deste distúrbio é fotossensibilidade. Se a pessoa afetada é exposta à luz, eles desenvolvem eritema ou erupções cutâneas de cor vermelha em todas as áreas expostas ao sol. É mais comum no rosto e elas se desenvolvem em torno do nariz e bochechas em um appearance.The pessoa afetada em forma de borboleta é necessariamente de curto estatura e tem algumas características distintas, como um rosto comprido e estreito com um nariz proeminente e voz estridente .A vítima está predisposto a numerosas infecções incluindo pneumonia (infecção dos pulmões) e infecções do ouvido médio, devido a imunidade comprometida. tumores cancerígenos numerosas também irá desenvolver mais tarde na vida. Isso reduz a expectativa de vida dos indivíduos afetados para apenas 27 anos no máximo. A infertilidade é comum em homens e mulheres como as gônadas não são maduros o suficiente para produzir esperma e síndrome de ova.Treating Bloom: Como é uma doença genética, não há opções de tratamento estão atualmente disponíveis para o transtorno de flor. tratamento sintomático pode por si só ser iniciado em todas as vítimas identificadas. Fechar acompanhamento e avaliação dessas pessoas vai ajudar em estender sua life.They devem ser constantemente monitorados para o desenvolvimento do carcinoma. Embora eles são suscetíveis a câncer de pele e leucemia (câncer no sangue), eles devem ser avaliados para cancros do cólon (câncer do intestino) décadas antes de outros tumores infecções manifest.Bacterial como pneumonia e media ottis (infecção do ouvido médio) deve ser tratada rapidamente o uso de antibióticos de largo espectro. E modificações no estilo de vida e mudanças na dieta deve ser feita para aqueles que sofrem de doença de diabetes tipo-2 do mellitus.Bloom é encontrada principalmente em judeus Ashkenazi e um em cem deles são portadores desta mutação genética. O único passo para reduzir a incidência da doença de bloom é fornecer educação para a saúde adequada e aconselhamento genético a todos os casais susceptíveis. Se as pessoas que carregam esse refrão gene de se casar, podemos evitar esse monstro do assola nossa sociedade.