Conheça Lauren Williams, uma menina com doença rara chamada síndrome de William (WS). Ela anima pessoas ao seu redor, dada a limitação que ela tem. Ela está agora quatro anos de idade.

Nos Estados Unidos, cerca de 20.000 a 30.000 indivíduos têm WS. No Reino Unido, 1 em 20.000 é diagnosticada. Esta condição manifesta-se no momento do nascimento. Pacientes com WS têm uma aparência facial distinta. Uma anomalia no cromossoma # 7 desencadeia o aparecimento de WS. Todos os pacientes possuem esta anomalia. Dificuldades associadas com a doença incluem riscos cardiovasculares saúde, atrasos de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Por outro lado, os pacientes WS tendem a ser sociável, amigável e positiva.

Assim como Lauren é. Seus pais desfrutar de levá-la em viagens de mercearia. Ela gosta de falar com as pessoas e conhecer estranhos. Ela tem uma demonstração incrível de inteligência emocional.

Cuidar da pessoa com WS pode ser caro. Bebês diagnosticados com WS precisam para sobreviver problemas cardiovasculares. À medida que crescem, é necessária a intervenção precoce, como a fala e terapia ocupacional.

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Os sintomas comuns da síndrome de William

aparência facial característica

de acordo com Williams Syndrome.org, características faciais proeminentes dos pacientes incluem: “estas características incluem um pequeno nariz arrebitado, filtro longo (comprimento lábio superior), boca, lábios cheios, queixo pequeno e inchaço ao redor dos olhos.”

riscos à saúde cardiovascular

os pacientes têm um estreitamento da aorta, o que pode levar a pressão arterial elevada e falta de sangue transferido para o cérebro. monitoramento constante do nível da taxa de coração é necessário.

O baixo peso ao nascimento

indivíduos WS são menores e pesam menos do que a média. Isto é atribuído ao seu problema de alimentação, reflexo de vômito grave e habilidades de deglutição pobres, especialmente nos primeiros anos de vida.

problemas musculares

Os pacientes têm músculos mais fracos e menor destreza. fisioterapia constante é necessária para evitar a rigidez.