Abstract

sequenciamento do genoma inteiro de pares de amostras tumorais normais pareados está se tornando rotina na pesquisa do câncer. No entanto, a análise das alterações no número de cópias somáticos a partir de dados de sequenciação ainda é um desafio por causa da cobertura insuficiente de sequenciamento, desconhecido pureza da amostra do tumor e heterogeneidade subclonal. Descrevemos aqui um quadro computacional, chamado somática, que responde explicitamente para a pureza do tumor e subclonality na análise de perfis de número de cópias somáticas. Tomando profundidades de leitura (RD) e menores freqüências alélicas (LAF) como entrada, Somatica produzirá 1) Taxa de mistura para cada amostra de tumor, 2) número de cópias alélicas somática para cada segmento genômico, 3) fração de células tumorais com a mudança subclonal em cada número de cópias somática aberração (SCNA), e 4) uma lista de eventos de aberração genômicas substanciais, incluindo ganho, perda e LOH. Somatica está disponível como um pacote Bioconductor R na https://www.bioconductor.org/packages/2.13/bioc/html/SomatiCA.html

Citation:. Chen M, Gunel M, Zhao H (2013) Somatica: Identificar, caracterizar e quantificar Somatic Copiar Número Aberrações do Cancer Genome Sequencing dados. PLoS ONE 8 (11): e78143. doi: 10.1371 /journal.pone.0078143

editor: Jörg D. Hoheisel, Deutsches Krebsforschungszentrum, Alemanha