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01 de março de 2007 – a mutação genética rara pode ser responsável por alguns casos de doença cardíaca precoce
os investigadores do relatório dos EUA e do Irã. que as notícias na
of Science. Eles estudaram uma família iraniana, com uma história extrema de doença arterial coronariana precoce.
As artérias coronárias fornecem sangue ao músculo do coração. artérias coronárias saudáveis fazer ataques cardíacos e outros problemas cardiovasculares mais provável. A doença cardíaca, o que inclui a doença arterial coronariana, é o principal assassino da América de homens e mulheres.
Os pesquisadores que estudaram a família iraniana incluídos Arya Mani, MD, e Richard Lifton, MD, PhD, do Howard Hughes Medical Institute e escola de medicina da Universidade de Yale.
Seus colegas incluiu peritos em duas universidades em Teerã, no Irã (Amir Kabir University of Technology e da Universidade Azad de Teerã).
doença cardíaca da família
Os pesquisadores estudaram membros de uma família iraniana estendida vivendo no Irã e América do Norte.
dos 58 familiares em que a família, 28 tinham doença arterial coronariana precoce, incluindo 23 que morreram de doença arterial coronariana na idade 52, em média
Os membros da família tinha vários fatores importantes de risco para problemas cardíacos:.. a pressão arterial elevada, níveis elevados de colesterol (especialmente LDL “mau” colesterol) e diabetes
Mas eles faltava outros factores de risco. Eles não estavam com excesso de peso de acordo com seu IMC (índice de massa corporal) da média, e apenas um tinha uma história de tabagismo, os pesquisadores relatório.
Os membros da família sem doença arterial coronariana precoce tinha nenhum desses fatores de risco e viveu para idade 81, em média.
Aqueles com doença arterial coronariana precoce também tendem a ter baixa densidade óssea, um fator de risco para a osteoporose.
Genes exibido
os pesquisadores selecionados a genes de 19 membros da família iraniana.
o grupo de 19 parentes incluídos sete com doença arterial coronariana precoce, cinco sem doença arterial coronariana precoce e sete que eram jovens demais para determinar se eles iriam desenvolver arterial coronariana precoce doença.
Uma mutação genética no gene LRP6 se destacou nos parentes com doença arterial coronariana precoce.
Esse defeito gene foi ligada a múltiplos fatores de risco coronário doença arterial e baixa densidade óssea, relatam os pesquisadores.
“Infelizmente, a maioria dos indivíduos nesta família que tinham a mutação morreu em seus primeiros 50 anos de doença arterial coronariana, que resultou em ataques cardíacos e insuficiência cardíaca”, Lifton diz em um Howard Hughes Medical Instituto comunicado à imprensa.