Só neste ano, após sete anos de não saber o que estava acontecendo com a nossa filha, nós nos disse que ela provavelmente tem uma doença genética muito rara chamada Síndrome de duplicação MECP2, um distúrbio do desenvolvimento neurológico recentemente descoberto com efeitos graves. Nos foi dado resultados dos testes e trabalhos completos de explicações com um monte de terminologia médica. Se você não é um profissional médico, você não vai entender uma palavra desses resultados e relatórios. Então, eu fiz um pouco de escavação e agora tem uma compreensão básica sobre doenças genéticas como Síndrome de duplicação MECP2. Como o título sugere, este é apenas o primeiro passo para a compreensão desta doença e só vai cobrir uma olhada genética básica. Seja à procura de artigos futuros onde pretendo ir mais a fundo com MECP2 e é effects.To específicos têm qualquer tipo de entendimento sobre qualquer doença genética, devemos entender genética básica, então vamos saltar para a direita. Muita desta foi coberta em biologia da sétima série, mas vara com mim, eu vou em algum lugar com isso. Sabemos que os nossos corpos são feitos de células. Dentro dessas células são um monte de coisas, mas a coisa mais importante é a 揷 centro ontrol? Chamado de núcleo. É tão importante porque ele atua como o 揵 chuva? De nossas células. Agora, no interior do núcleo é nosso DNA, ou mais especificamente o nosso material hereditário. ADN podem ser dividido em fio como estruturas conhecidas como cromossomas. Assim como a célula tem um núcleo, cada cromossomo tem algo chamado centrômero, mas em vez do 揵 chuva? Disso, é um ponto de constrição. O centrômero divide a célula em duas seções, e dá a cada cromossomo é uma forma única (como x ou y). As seções sobre um cromossomo são chamados 揳 rms? Há um braço mais curto em cada cromossomo chamado 損? Braço, e um braço mais longo em cada cromossomo chamado 搎? Arm.There são 23 pares de cromossomos nas células de cada pessoa, e um desses pares de determinar se somos homens ou mulheres . As fêmeas têm dois 搙? Cromossomos, e os machos têm um 搙? E um 搚? Como as fêmeas têm dois 搙? Cromossomos, durante o desenvolvimento fetal, um desses x do inativará aleatoriamente (parar de trabalhar). Desde que é aleatório como a que x inactiva em cada célula, ela poderia ter muitas células com o x sua mãe deu-lhe ativo, e muitas células com o x seu pai deu-lhe genes active.Our são material hereditário que estão localizados em nossos cromossomos. Eles agem como instruções para fazer moléculas chamadas protiens. Além do 損? Braço e 搎? Braço, estes genes podem estar localizados em pontos número atribuído ao cromossoma. O gene MECP2 está localizado no cromossomo X no longo 搎? Braço no ponto 28. Portanto, se o seu médico sempre diz alguma coisa sobre um cromossomo Xq28, ele ou ela está falando sobre o gene MECP2. O que acontece em doenças genéticas é que os genes que são encontrados para ter mutações (que significa apenas uma mudança na estrutura genética de um gene normal). Não pode haver mutações de deleção onde as peças do gene são efectivamente perdidos, ou pode haver mesmo uma duplicação ou triplicação mutações onde pequenas cópias exactas de algum do gene são found.In respeita ao gene MECP2, se existe uma mutação de deleção em que gene, na maioria das vezes resulta em síndrome de Rett. Se houver uma mutação de duplicação ou triplicação, que geralmente resulta em síndrome de duplicação MECP2. síndrome de Rett afecta principalmente as meninas, porque fetos do sexo masculino com uma mutação de deleção sobre este gene geralmente não torná-la a termo. síndrome MECP2 Duplicação afeta principalmente meninos, porque as meninas que têm uma mutação de duplicação para este gene geralmente não apresentam sintomas, porque isso é o que obtém x inativado durante o período de x-inativação durante o desenvolvimento fetal. Estamos descobrindo que, por vezes, a duplicação deste gene pode translocar para outro cromossomo, assim x inativação não é útil para essas meninas. MECP2 A duplicação é muito difícil para os meninos. A razão é que eles têm apenas um x de modo a duplicação está presente em muito célula de seus corpos. A maioria dos meninos com MECP2 tem muita sintomas mais graves do que as meninas (embora nem sempre, nós sabemos algumas meninas com os mesmos sintomas graves os machos obter, isto é devido à translocação mencionado acima). Os sintomas incluem hipotonia (síndrome do bebê disquete) retardo mental grave, o desenvolvimento da fala pobre, espasticidade progressiva, infecções respiratórias recorrentes, convulsões, comportamentos autistas e distúrbios gastrointestinais. Ele também pode provocar a deterioração neurológica que pode levar rapidamente a morte precoce. Como você pode ver, esta é uma doença muito grave e todos nós precisamos de sensibilização. Este foi apenas o primeiro passo na compreensão do que esta doença é, mas há muito mais para aprender e descobrir. Por favor, apoiem MECP2 e síndrome de Rett pesquisa, e dizer às pessoas que você sabe sobre esta doença debilitante para que todos possamos lutar por uma cura.