Síndrome de Riley-Day, também conhecido como Familial Disautonomia medicamente é caracterizado como?; um de um grupo de desordens conhecidas como neuropatias . Outra condição nesta categoria é a doença de Morvan, e felizmente ambos estes, e as demais condições desta família, são raros em todo o mundo. Na verdade síndrome de Riley-Day é pensado para afligir apenas seis centenas de pessoas em todo o mundo, e apenas sobre todos estes são de (Ashkenazi) ascendência judaica do Leste Europeu. Ambos síndrome de Riley-Day e Morvan s Disease foram nomeados após os cientistas que caracterizaram primeiro as condições, e é preciso saber se ter uma doença debilitante em homenagem a você é algo para comemorar? ? Acho que se nós nomeamos prisões e asilos depois que as pessoas, então por que não uma doença
O termo ldquo; familial na descrição desta condição dá afastado o fato de que a síndrome de Riley-Day é herdada de um sofredor s pais; na verdade, ambos os pais devem transportar o gene relevante (que atende pelo nome obtuso do gene IKBKAP no cromossomo 9) para seus filhos a herança de risco da doença. Mesmo assim, parece ser um pouco de uma loteria genética, com apenas 25% ou um em cada quatro filhos de pais afetados, contrair a doença.
Então, o que faz Síndrome ter Riley-Day significa para uma pessoa? Bem, os sintomas são muitas e variadas e até mesmo fazer-se a conhecer à mãe no parto! Uma percentagem muito elevada de bebês Síndrome de Riley-Day presentes como nascimentos culatra, levando a partos difíceis e uma sobre-representação de cesarianas. Nos bebês primeiro ano os pais podem muito bem notar alguns sintomas específicos que afectam o seu bebê. Uma ausência de lágrimas durante o choro, dificuldade de sucção na mama e garrafa, e uma blotching vermelho indolor, mas distinta da pele são todos os marcadores para Riley-Day Syndrome.
Como um paciente cresce, uma miríade de outros sintomas preocupantes desenvolver incluindo ;
respiração segurando feitiços às vezes levando a uma perda de consciência
constipação
Diminuição da sensação de sabor de Diarréia
incapacidade de sentir dor e alterações na temperatura
Longos períodos de vômito
má coordenação e andar cambaleante
fraco crescimento
repetida febres
pneumonias de repetição
Convulsões
Suando ao comer
uma superfície língua anormalmente suave, pálido
Tudo isso parece um fardo muito pesado para um pessoa a transportar, e apenas para torná-lo pior, 50% dos pacientes não conseguem sobreviver ao seu trigésimo aniversário, tipicamente, ser vítima de um ataque letal de pneumonia. Atualmente não há cura para esta condição, com tratamento sintomático sendo o único alívio para os pacientes. Em uma nota positiva, há dois centros médicos que tratam atualmente pacientes com Síndrome de Riley-Day -. Hospital da Universidade de Nova York e do Hospital Hadassah, em Israel
Nos últimos três décadas, a incidência da síndrome de Riley-Day vem diminuindo, e isso tem muito a ver com avanços em testes de DNA genética. Felizmente (ou não tão felizmente, dependendo da sua posição sobre testes genéticos fetais) pesquisadores desenvolveram um teste pré-natal muito precisos para a síndrome de Riley-Day, e os pais que carregam o gene são instados a concretizá-la. Isto levou ao diagnóstico da doença no feto em fase inicial, com a decisão resultante por um número significativo de pais para terminar a gravidez.