defeitos craniofaciais, como fenda palatina e lábio leporino estão entre os mais comuns de todos os defeitos de nascimento. Um aviso recente pela FDA sugere alguns medicamentos podem ser ligados a estes defeitos congénitos. A quantidade de pesquisa científica cercam Fissura Labial e Fenda Palatina é legião. Um estudo interessante é chamado, 揗 axilar Distração: Estética e benefícios funcionais em fissura lábio-palatal e prognata pacientes durante dentição mista por Molina, Fernando M.D .; Monasterio, Fernando Ortiz M.D .; de la Paz Aguilar, Mar 韆 D.D.S .; Barrera, Juan D.D.S. – Plastic 18 pacientes apresentaram fissuras lábio e palato unilateral, 9 pacientes apresentaram fissuras lábio e palato bilateral, 7 pacientes apresentavam fenda palatina unilateral, 2 pacientes tiveram prognatismo, e 2 pacientes tiveram displasia nasomaxilar. Fotografias, póstero-anterior e cefalogramas laterais e modelos dentários são obtidos no pré-operatório (bem como uma orthopantomogram) para localizar os germes dentários. A dissecção subperiosteal é realizada expondo os aspectos anteriores e laterais da maxila, e uma osteotomia horizontal incompleto é feito acima dos germes dentários. Usando uma máscara facial e um sistema de aparelho fixo intra-oral como um ponto de ancoragem, iniciamos no quinto dia pós-operatório a aplicação de forças de distração. avanço da maxila entre 4 e 12 mm é realizado durante 3 a 4 semanas, e uma classe I ou II satisfatória relação molar é também obtained.?br /> Outro estudo interessante é chamado, 揂 nomalies associados com lábio leporino, fenda palatina, ou ambos ? por Robert J. Shprintzen Ph.D., Vicki L. Siegel-Sadewitz, John Amato, Rosalie B. Goldberg, John M. editor de Opitz, James F. Reynolds – American Journal of Medical Genetics – Volume 20, Issue 4, páginas ? 585 95, abril de 1985. Aqui está um trecho: 揂 bstract – Numerosos investigadores têm relatado em uma baixa freqüência de outras anomalias em pacientes com lábio leporino, fenda palatina, ou ambos. Os dados têm sido um pouco inconsistente, variando de 3% a frequência de mais de 30% das malformações associadas. No entanto, um estudo recente concluiu que mais de metade das crianças com fissuras em um grande centro metropolitano têm associado a anomalias. Em um esforço para elucidar as características genéticas e morfológicas de pacientes com fissuras, 1.000 pacientes com fissuras de lábio, palato ou ambos foram examinados e analisados. Os resultados indicam que as anomalias associadas se em 63,4% da amostra. Cerca de metade dos pacientes com anomalias múltiplas reconheceram síndromes, sequências, ou associações, enquanto a outra metade tem o exame físico (aparentemente one-of-a-kind) síndromes. A alta frequência de anomalias associadas tem implicações óbvias para o aconselhamento genético oferecido a todos os pacientes com fissura labiopalatina e centros craniofaciais. A frequência de anomalias associadas também levanta questões sobre a validade da pesquisa genética passado envolvendo populações de indivíduos com clefts.?br /> Outro estudo interessante é chamado, 揅 esquerda lábio com ou sem fenda palatina: associações com a transformação alfa do fator de crescimento e ácido retinóico receptor loci.?By G Chenevix-Trench, K Jones, AC verde, DL Duffy, e NG Martin – Unidade de Pesquisa Cancer Fund Queensland, Queensland Institute of Medical Research, na Austrália. Am J Hum Genet. 1992 Dezembro; 51 (6): 1377 385?. Aqui está um trecho: 揂 bstract – O primeiro estudo de associação de lábio leporino com ou sem fenda palatina (CL /P), com genes candidatos, encontraram uma associação com o locus de fator de crescimento transformante alfa (TGFA). Esta descoberta tem sido desde replicado, no todo ou em parte, em três estudos independentes. Aqui nós estendemos nossa análise original do TGFA TaqI RFLP a outros dois RFLPs TGFa e sete outros RFLPs em cinco genes candidatos em 117 casos não sindrômicos de CL /P e 113 controles. Os outros genes candidatos foram o receptor de ácido retinóico (RARA), o oncogene bcl-2, e os genes homeobox 2F, 2G, e EN2. associações significativas com o TGFA TaqI e BamHI RFLPs foram confirmados, embora associações de fissuras com haplótipos previamente relatados não atingiu significância. De particular interesse, tendo em vista o papel teratogênico conhecido do ácido retinóico, foi uma associação significativa com o RARA PstI RFLP (P = 0,016; não corrigido para testes de múltipla). O efeito sobre o risco do alelo A2 parece ser aditivo, e embora o homozigoto A2A2 só tem uma razão de chances de cerca de 2 e risco de recorrência para os parentes de primeiro grau (lambda 1) de 1,06, porque ele é tão comum que pode ser responsável por tanto quanto um terço do risco atribuível de fissuras. Não há evidência de interação entre os polimorfismos TGFa e RARA sobre o risco, e em conjunto eles parecem ser responsáveis ​​por quase metade do risco atribuível de clefting.?br /> Todos nós temos uma dívida de gratidão para com estes investigadores pelo seu trabalho muito bem e dedicação . Para mais informações, por favor leia os estudos na íntegra.