Melbourne /Pequim 21 de janeiro de 2011

China comprometida com a luta global para erradicar a doença genética, hoje, com representantes do Governo chinês comprometendo-se em torno de US $ 300 milhões para estabelecer um novo instituto para diretamente contribuir para o trabalho do Projeto Variome Humano.

o Projeto Variome humana é um consórcio internacional de médicos, geneticistas e pesquisadores de mais de 30 países conduzida pelo professor Richard Cotton, um renomado especialista mundial na área de detecção de variação genética e coleta de dados. Ele foi formalmente iniciado em 2006 em uma reunião patrocinada Organização Mundial de Saúde, em Melbourne, Austrália e visa facilitar o estabelecimento ea manutenção de normas, sistemas e infra-estrutura para a coleção mundial e partilha de todas as variações genéticas que afectam a doença humana. O objetivo final do projeto é integrar a recolha sistemática e partilha de informação variante genética na prática clínica de rotina.

Este é um passo sem precedentes para a frente para o campo da saúde genética, diz o professor Richard Cotton, a projetos Diretor científico e um seu colega profissional da Universidade de Melbourne. Ao cometer esse nível de fundos diretamente para a realização da visão do Projeto Variome Humano, a China tem mostrado ao mundo que não só eles reconhecem doença genética como um grave problema de saúde global, mas que eles são sérios sobre a abordá-lo.

Com uma população de cerca de 1,4 bilhões de pessoas, um quarto da população do mundo, há uma enorme quantidade de diversidade genética dentro China. O novo instituto, com sede em Pequim, irá alavancar essa diversidade para construir suplemento newand existingdatabases o catálogo variação genética dentro genes implicados em centenas de doenças genéticas.

O Projeto Variome humano vê a criação e curadoria do gene e doença variação genética específica bancos de dados como vital, diz Cotton. Nosso roteiro do projeto está centrado na criação destas bases de dados e ficamos encantados de que esse dinheiro permitirá aos nossos colegas na China a contribuir substancialmente de uma forma tão importante.

A contribuição chinesa representa o maior investimento para o projeto a data. Sua difícil dar uma estimativa precisa do financiamento total comprometido com a visão do projeto. diz Cotton, Este não é o seu projecto média de investigação. Sua literalmente centenas, se não milhares de projetos em cima de 30 países espalhados por todo o mundo que estão a contribuir para a visão. No entanto, esta contribuição representa em torno de um investimento de 25% no projeto. Antes disso, o Projeto Variome Humano teve alguns êxitos significativos: a Comissão Europeia concedeu Projecto Europeu Membros 12 milhões em 2007 e do Projeto anunciou recentemente uma doação de US $ 2,5 milhões do Governo do Estado de Victoria para garantir que os projetos funções de coordenação e de facilitação permaneceram no Australia.

Mas, apesar disso impulso significativo para as atividades de projetos, Professor Cotton adverte que ainda há muito trabalho a ser feito. O Projeto Variome Humano vê um mundo onde a disponibilidade eo acesso à informação variação genética não é um impedimento para o diagnóstico e tratamento. O compromisso da China irá percorrer um longo caminho para tornar essa visão uma realidade, mas ainda temos um longo caminho a percorrer. Qua definitivamente gostaria de ver mais países se envolver, e há uma série de maneiras que podem acontecer. A nossa rede de HVP País Nodes, repositórios seguros de todas as variantes genéticas sendo descobertos nos laboratórios de diagnóstico de cada país, é uma maneira que isso pode ser alcançado.

Sir Gustav Nossal, um torcedor de longo prazo de o Projeto, concorda. Estamos todos interessados ​​em que torna-se uma pessoa, mas foram ainda mais interessado no que faz as pessoas diferentes. Isso é uma das razões que foram todos tão fascinado por gêmeos idênticos: nós se maravilhar com a semelhança. Bem, as razões para as diferenças entre as pessoas são mutações nos genes. É por isso que precisamos estudar mutações. Precisamos do Projeto Variome Humano. Este não é apenas um exercício acadêmico. Quando sabemos o gene que deu errado em uma doença que pode em breve encontrar e estudar a proteína relevante e, possivelmente, elaborar uma abordagem profilática, ou mesmo uma cura.