Hunter perigosos é caracterizada pela falta ou mau funcionamento de enzimas iduronate-2-sulfatase. Esta enzima é usado por lisossomas para construir e reparar ossos, tendões, cartilagens e tecidos de ligação. Eles lubrificar as articulações e processo de renovação do corpo ajuda. Quando esta enzima está ausente ou menos do que o necessário, o corpo não pode quebrar açúcares complexos chamados glicosaminoglicanos. Estas moléculas, eventualmente, ficar saturado em certas células e tecidos. Estes construir ups causar danos permanentes aos órgãos específicos especialmente cérebro e articulações. A maioria das funções de órgãos, habilidades mentais e habilidades físicas são severamente afetados. Dano é progressiva e irreversível na natureza. síndrome de Hunter é pertence a um grupo de doenças metabólicas hereditárias ou seja, mucopolissacaridoses (MPS). É também conhecido como MPS II. doenças MPS são chamados disease.Symptoms de depósito lisossômico: – * desenvolvimento tardio, por exemplo, estar ou a pé atrasada * aumento do baço e do fígado * distendido abdómen * desorientação Facial * espessamento dos lábios. Narinas e língua * Nariz largo e queimado narinas * A língua para fora * garras como mãos * Doenças respiratórias * Apnéia do sono * desenvolvimento ósseo anormal * Diarréia * perda progressiva da visão e perda auditiva * síndrome Carpel Túnel * As alterações comportamentais * As doenças cardiovasculares como espessamento das válvulas cardíacas ou entupimento dos vasos sanguíneos * fatores HypertensionRisk: – * Família História- é uma doença recessiva ligada ao cromossoma X herdado da mãe. história familiar desempenha um papel importante na transmissão da doença de Hunter. * Homens sexo- são mais propensas a esta doença. Mulheres herdam dois cromossomos X. Assim, quando um defeito é, segundo se pode proporcionar um gene funcional. Por outro lado, os homens contêm apenas uma cópia do cromossoma X e se é defeituoso, cópia alternativa do gene de funcionar não está disponível. Complicações: – * complicações respiratórias: – espessamento da traquéia e vias nasais pode causar problemas respiratórios * As crianças podem desenvolver sinusite, pneumonia, ouvido crônica e infecções respiratórias.. Se estas doenças progride, eles podem causar a morte * complicações cardíacas:. -Thickening Das paredes do coração pode interferir com a circulação normal. Coração e outros órgãos pode receber oferta insuficiente de sangue. Que muitas vezes resulta em insuficiência cardíaca como a doença progride. Hipertensão e hipertensão pulmonar são outras possibilidades. * Complicações ósseas: rigidez -joint é causada por anormalidades estruturais nos tecidos conjuntivos de areia osso. Crescimento é frustrada e criança pode tornar-se incapaz de se mover. Aumento do baço e do fígado pode causar hérnia. * Cérebro e sistema nervoso complicações: – acúmulo de hidrocefalia ou fluido no cérebro pode causar uma variedade de complicações neurológicas. O acúmulo de nitrato de fluidos podem exercer uma pressão excessiva sobre o cérebro ea medula espinhal. Outros órgãos sensoriais, como olhos e ouvidos também pode ficar afectado. paquimeningite cervical hipertrófica ou espessamento das membranas ao redor da medula espinhal podem enfraquecer as pernas, bem como fadiga causa. Criança pode apresentar problemas comportamentais, como incapacidade de pagar a concentração, hiperatividade e agressividade. Algumas crianças podem desenvolver convulsões.