Minha mãe e eu quando eu tinha 2 | Fonte O Instituto Nacional de Saúde em Bethesda, Maryland | Fonte Um autossômica dominante genética Condição

Eu era uma típica escola secundária sênior ansioso para assistir às cerimônias de regresso a casa na minha escola. Até este dia eu era um geek da banda abrigada fácil ir da Pensilvânia rural. Eu vim para casa da escola e correu na porta, reunindo meu uniforme banda, sapatos, roupa para a dança; todos com uma dúzia de diferentes coisas em minha mente. Meus pais estavam sentados à mesa da cozinha largado na tristeza e eu poderia dizer que estava chorando. Minha mãe tinha sido recentemente selecionado por uma semana estudo genético longa no National Institutes of Health em Bethesda, Maryland para uma estranha doença que levou sua mãe com a idade de 39. Sua irmã mais nova de 29 anos e atualmente estava doente com a doença e sua médico encaminhou-a a um estudo nacional, que acabaria por envolver toda a família.

Eu pedi aos meus pais o que estava errado. Quando alguém diz: “sentar-se, nós temos algo para lhe dizer”, nunca é uma coisa boa.

Meu pai suavemente disse-me que minha mãe recebeu os resultados do teste genético e tinha sido diagnosticado com Von Hippel Lindau mas ela teve sorte, porque seus tumores foram isolados de seus rins. Ele explicou que ela voltaria para Bethesda dentro de uma semana para ter a cirurgia para remover as partes cancerosas de seus rins. Ele disse que a cirurgia poderia indicar se ela precisava de tratamento adicional como a radioterapia ou quimioterapia e se ele estava se espalhando para outras partes do seu corpo. Ironicamente, ela acabou de fazer 39.

Em questão de dias, o NIH (National Institutes of Health) providenciar transporte da minha mãe de volta para Maryland e cirurgia de emergência. Meu irmão e eu tive que ficar para trás e no silêncio da gravidade da situação, nós dois bater.

Lindau Von Hippel

Von Hippel Lindau é uma anomalia genética rara que causa tumores a crescer dentro dos órgãos. Estes tumores (sacos cheios de fluido) são chamados hemangioblastomas e geralmente aparecem no cérebro, pâncreas, medula espinal, da pele, dos olhos e dos rins. Estes tumores podem ou não ser cancerígeno.

Os pacientes que têm BVS precisam de acompanhamento médico constante para se certificar de que estes tumores desenfreado não estão ocorrendo e crescente. O tratamento envolve a remoção de tumores e tratando-os com a radiação, se eles são cancerosas. As complicações ocorrem quando os tumores se tornam maiores e invadir outros órgãos ou espalhados por todo o cérebro. Se isso acontecer, dano cerebral, surdez e cegueira pode ocorrer.

80% dos casos da BVS são causadas devido a uma anomalia cromossômica hereditária que causa estes hemangioblastomas para ocorrer. Os restantes 20% dos pacientes apresentam a anomalia cromossômica durante o desenvolvimento fetal.

A causa mais comum de morte devido a esta condição é cerebral e câncer de rim. As taxas de sobrevivência variam de paciente para paciente e dependem da localização e agressividade dos tumores.

O que esperar de um Genetic Disease Study

Um ano após a remoção cirurgia e rim da minha mãe, o NIH notificado todos os membros da família alargada que os testes genéticos estava sendo oferecidas para Von Hippel Lindau e eles encorajaram fortemente meu irmão e eu a participar. Não só eles estavam oferecendo testes gratuitos para a doença, eles também iria determinar se estamos ou não eram portadores de VHL. Enquanto eu estava com medo do desconhecido, concordei em participar do estudo por causa dos meus próprios filhos.

Eu cheguei em Bethesda em um domingo à noite e começou a testar às 7:00 am segunda-feira. Eu tinha um cateter portátil instalado, o que eu tinha que usar por 48 horas. Meu primeiro teste envolveu a inserção de corante de contraste na minha corrente sanguínea seguido por uma ressonância magnética. Ao longo dos próximos dias eu tive um ultra-som em todos os órgãos do meu corpo, tomografias, exames de sangue e um exame de vista chamado de Electronystagmogram (ENG). luzes brilhantes foram dirigidos para os meus olhos para que o técnico poderia vê-los em uma luz transparente. Este teste foi o mais difícil que causou náuseas e vómitos.

Após a semana de testes exaustivos, eu tinha uma consulta com o médico e chefe de pesquisa desta doença no NIH. Embora eu estava muito nervoso sobre os resultados, eu estava certo de que eu não tinha anormalidades ou sinais da doença, nem eu passá-la para meus próprios filhos. Meu irmão também tem a mesma boa notícia.

Qualquer um que está agendada para uma semana de testes genéticos devem embalar muito confortável, fácil de remover a roupa. A maior parte da visita será gasto em um vestido de hospital. pessoas índole frio deve tomar blusas ou housecoats porque os hospitais podem ser muito frio.

Efeitos a longo prazo de Von Hipple- Lindau e Vida Hoje

Aqueles com BVS e a mutação do gene VHL devem ser submetidos a testes médicos constante para monitorar o estado da doença. Com cada sessão de testes, a ansiedade que a doença irá se apresentar toma conta, mas é melhor do que não saber.

Como o estudo da BVS foi financiado pelo governo e os subsídios foram disponibilizados para a pesquisa, eu sou afortunado que minha mãe e tia e muitos outros parentes estão vivos e bem hoje. Sem estes testes seria pouco provável seu câncer renal teria sido detectada mais cedo em uma idade tão jovem.

Por causa deste estudo de uma doença genética rara, minha mãe foi capaz de participar de casamentos de seus filhos, vê-la netos crescerem para cima e ainda tinha uma “mudança de vida” bebê que está agora com 19 anos de idade.

Ironicamente, enquanto escrevo isso, estou à beira do meu 39º aniversário. Embora não exista uma idade de ouro para morrer, há muito trabalho inacabado para fazer e experiências de ter, nesta fase da minha vida. Muitas vezes penso sobre a minha avó que eu conhecia de forma breve e as coisas que ela não viveu o suficiente para experiência.

Financiamento para testes genéticos e Estudos

Por causa deste estudo financiado pelo governo, ainda tenho minha mãe , tia, tio e primos e a garantia de que não vou passar esta doença terrível para meus próprios filhos.

subvenções

Quando George W. Bush assumiu o cargo em 2001, ele e o partido republicano immediatley terminou e financiamento para este estudo. Muitos estudos promissores no National Institutes of Health foram terminou abruptamente e não são susceptíveis de ser reintegrado como o governo agora direciona seus recursos para a guerra no Iraque. Esta falta de pesquisa e apoio para esta doença e de outros cancros vai privar muitos americanos de ensaios e métodos de tratamento inovadoras.

financiamento estatal por doença em 2011 |

Doença pesquisado em milhões de dólares ( arredondado para cima) conforme relatado pelo NIH

Doenças raras (BVS) $ 3.527

Prevenção da doença $ 5.929

Cancro $ 5.548

Saúde da Mulher $ 3.891

Transtornos Behaviorial $ 3.573

HIV /AIDS $ 3.059

Minority saúde $ 2.504

cardiovasculares $ 2.049

doença cardíaca $ 1.236

cancro da mama $ 715

doença de Alzheimer $ 448

Testes genéticos $ 270

doença falciforme $ 65

Lista completa Disponível: http: //report.nih. gov /categorical_spending.aspx

Onde obter mais informações sobre Doenças genéticas:

https://www.vhl.org/

Institutos Nacionais de Saúde (NIH) Oficial website do National Institutes of Health (NIH). NIH é um dos centros de pesquisa médica mais importante do mundo. Uma agência do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA, o NIH é o ponto focal Federal para a saúde e researc médica

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