doença de Tay-Sachs é uma doença genética muito rara em que os compostos graxos no corpo-se acumular nas células do cérebro e tecidos e resulta em mau funcionamento das células cerebrais. Esta desordem genética em um longo prazo pode destruir todo o sistema nervoso. Ela ocorre normalmente devido à ausência de um muito importante enzima chamada beta-hexosaminidase A.
O objectivo desta enzima no corpo humano é dividido os compostos gordos que são chamados como gangliósidos. Existem dois tipos de doença de Tay-Sachs, um tipo de doença de Tay-Sachs, onde há ausência total de hexosaminidase A enzima desde o nascimento. O outro é, no início tardio Tay-Sachs (LOTES), onde o corpo produz a enzima, mas muito menos do que aquilo que é necessário. LOTES pode ser observado principalmente a partir de 15 a 35 grupos de idade. Esta doença afeta principalmente a condição mental e de crescimento do paciente. Pessoas que sofrem de doença de Tay-Sachs gradualmente tornar-se atrofia cegos e surdos e músculo facial que leva à paralisia. Esta doença é muito alta entre a comunidade de judeus Oriente Europea € ™ s.
As causas da doença de Tay-Sachs
Como todas as doenças genéticas, um paciente de Tay-Sachs só pode obter esta doença por herança de seus pais. Assim, um paciente tem que herdar ambos os inactivos Hexosaminidase Um gene dos pais. Se ele ou ela herda um gene activo e outros genes inativos, não há chances de ele ou ela para obter Tay-Sachs. Mas ele ou ela é considerada como um traço de Tay-Sachs que significa que eles podem transmitir o gene defeituoso a seus filhos o que pode torná-los doença propensas.
Os sintomas da doença de Tay-Sachs
Tay Sachs é uma doença genética que afeta infantil direito da criança desde o nascimento. Há wonâ € ™ t ser quaisquer sintomas que mostram para o primeiro 4 a 7 meses após o nascimento babyâ € ™ s. contracções musculares posteriores podem ser observados. Por cerca de um ano desde o nascimento, o bebê pode perder suas habilidades motoras. De agora em diante, a intensidade da doença aumenta como o bebê lentamente perde a sua capacidade de visão e audição.
O segundo tipo de LOTES doença de Tay-Sachs ter os seguintes sintomas como visão turva, fala arrastada, e espasmos musculares. A instabilidade mental e falta de memória também são os sintomas de lotes. No entanto, o tempo de vida dos pacientes que sofrem de LOTES é difícil concluir como lotes foi descoberto em estudos recentes. Um teste genético será realizado a partir da amostra de sangue da pessoa para diagnosticar doença de Tay-Sachs
tratamentos disponíveis
Não há prontamente tratamentos disponíveis para curar a doença. O tema do medicamento para esta doença é apenas para minimizar os sintomas da doença de Tay-Sachs. Assim, o medicamento prescrito ajuda a reduzir a espasmos musculares e dores no corpo. Um paciente de Tay-Sachs precisa de apoio da família, uma vez que ele ou ela entra nas fases mais avançadas da doença. Pessoas com histórico de Tay-Sachs na família precisam se submeter ao teste genético conforme se eles têm alguma genes defeituosos em seu corpo. Os pacientes Tay-Sachs precisa ter um aconselhamento genético antes de se casar ou pensar em ter um filho.
A sua saúde!