Doença de Batten é uma doença muito rara que afeta o cérebro e começa em crianças pequenas. É uma parte das doenças conhecidas como lipofuscinose ceróide neuronal. Doença de Batten geralmente se refere à forma infantil da NCLAAs mas alguns médicos chamam de todas as formas de NCL Doença de Batten.

Esta doença afeta apenas 1 em cada 100.000 nascimentos e tende a aparecer mais em certos países do que noutros. Por se tratar de um gene herdado, mais de uma pessoa dentro da mesma família pode ser afectada pela doença ripas.

Quando uma criança está entre as idades de 4 e 10 sintomas da doença começam a se manifestar. A criança vai começar com problemas de visão, e em alguns casos convulsões. Ele vai experimentar a aprendizagem lenta, o discurso repetitivo e até mesmo regressão. Sua cabeça pode crescer lentamente, e ele vai experimentar problemas de circulação nas pernas. Ele vai começar a perder peso e sua coluna vai começar a curva. Uma criança que tem Doença de Batten começará dentes graves moagem, e suspensão da respiração.

Como a doença progride crianças vão sofrer problemas mentais e convulsões piores, e sua visão vai piorar. Eventualmente, ele vai se tornar acamados, e cego. Esta doença diminui a vida útil de todas as crianças que têm.

Doença sarrafos não foi descoberto como tal até 1903 quando também foi descoberto que é uma doença hereditária. A doença faz com que uma quantidade excessiva de lipofuscins no corpo. Estes são proteínas e gorduras que formam de certa maneira. Um médico irá diagnosticar a doença de Batten, depois de ter visto esses depósitos especiais em amostras de pele.

Até recentemente não havia nenhum tratamento conhecido para a doença do sarrafo. Havia apenas métodos de minimizar as convulsões e minimizar os efeitos da doença, mas no longo prazo, o resultado tem sido sempre o mesmo. Em junho de 2004 uma nova pesquisa descobriu que determinada terapia genética parecia ter alguns efeitos positivos sobre a doença. A comunidade de investigação médica descobriu que as células neuronais fetais que foram injetados em crianças afetadas pela doença teve um efeito positivo sobre drasticamente crianças. Tanto assim, que as crianças gravemente afetadas começaram a recuperar a capacidade da fala e mobilidade. Muitas destas crianças muito doentes foram capazes de voltar para casa.

No ano seguinte, o FDA aprovou o transplante dessas células fetais nos cérebros de crianças afetadas com a Doença de Batten. De repente, há uma esperança para ambos os pais e crianças que sofrem desta terrível doença.

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