Pergunta

PERGUNTA: A minha filha tem 14 meses de idade. Ela não anda, ela não puxa-se para as coisas, ela não faz “cruzeiro” ao longo coisas, e nunca rastreado. Ela foi realizando manobras em sua parte inferior desde que ela tinha cerca de 9 meses de idade. Ela recentemente começou a perder todo o controle de seu corpo e de cair (enquanto fugindo, ou simplesmente sentar e jogar). Seu pediatra ordenou uma ressonância magnética do cérebro e da coluna lombar. Sexta-feira passada, fomos para discutir os resultados de MRI com seu pediatra. Ela era aberto e honesto com a gente, ela não sabia o que era isso o que está errado com o bebê (ela é saudável). Ela passou a explicar que o saco onde o fluido espinhal comunica é muito anormalmente grande. Ela não nos deu um nome para esta condição, ela não poderia nos dizer muito sobre isso, como ela nos disse que nunca viu um caso como este. A única coisa que ela poderia nos dizer é que esta condição é muito rara. Temos sido referido Hospital Infantil de neurocirurgiões, mas ainda não recebi o agendamento. encontro. Alguma ideia ?

RESPOSTA: HI Jennifer,

posso sugerir algumas coisas, mas é definitivamente um problema no sistema nervoso central e o encaminhamento seu médico tem feito é uma boa. Há muitas condições raras que poderia ser a partir dos sintomas que você listou. Posso enumerar alguns deles, mas eu não quero causar transtornos indevidos se é algo mais simples errado, mas mais uma vez eu não quero praticamente “fundi-lo fora ‘também.

vou deixar a decisão para você, se você quiser esperar e ver o que os médicos do hospital dizem ou se você quiser me dar-lhe algumas ideias de coisas que poderiam ser errado. Mente-lhe que não tenho qualquer resultado de teste para olhar, eu não vi o bebê, tudo que posso fazer é dar-lhe algumas condições e que eles são.

Tina

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PERGUNTA: Tina,

I apreciaria se você poderia nos dar algumas idéias. Meu marido e eu entendo que isso poderia ser algo simples ou não. Estamos apenas se perguntando, o que isso poderia ser acontecendo com nosso bebê. Estamos abertos a quaisquer ideias. Nós aprendemos a não chegar a perturbar, porque nós não sabemos. Estamos tentando concentrar-se mais sobre o bem, como nós precisa para ficar saudável e “sã” para todos os três dos nossos filhos. Sua ajuda com as ideias seria muito apreciada. Obrigado!

Resposta

HI Jennifer,

Primeira vez que eu vou dizer o seu médico tenha feito a coisa certa para encaminhá-lo.

Tay Sachs, Armazenamento de ácido siálico, MS, doença de Krabbe, Hidrocefalia, Síndrome do Aqueduto Vestibular Grande estão algumas idéias que tenho. Poderia também ser que outra coisa mais baixo no fluido espinal e a coluna pode ser bloqueado provocando o fluido para acumular mais elevado e o saco para enlargen para conter o fluido.

Alguns dos acima são condições hereditárias, mas isso não significa que cada criança iria herdar-los, isso significa apenas na piscina genética em algum lugar ao longo da linha de um gene foi danificado por um dos pais e passado para a criança . Você pode ser o primeiro em linha com uma doença genética. O que poderia significar é que as outras crianças têm a mutação, mas não a condição e passá-lo para seus filhos, e isso não significa que se eles têm o gene eles vão quer, é tudo aleatório. Eu sou um sofredor de linfedema e estou linfedema primário /hereditária. Eu sou o primeiro na minha família e eu sou o único com ele, evidentemente, um gene transmitido de um dos meus pais foi danificado e eu consegui, então eu sou um paciente linfedema hereditário. Isso não significa que se eu tiver filhos terão esse gene, mas que poderia acontecer.

Espero que eu expliquei que bem. Se o seu bebé tem de facto um problema genético, seus outros filhos pode querer ser testados para o gene para que eles sabem onde estão, se quiserem filhos algum dia, se eles têm o gene ou não.

Deixe-me saber como o seu compromisso com o hospital acaba eo que o diagnóstico é. Mantê-lo em pensamentos, Tina