uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase com a armazenagem patológica de glicosilceramida em fagócitos mononucleares (células de Gaucher). O subtipo mais comum é a forma não-neuronopática, uma condição lentamente progressiva caracterizada por deformidades esqueléticas e hepatoesplenomegalia. As formas neuronopáticas são divididos em formas infantis e juvenis. A forma infantil apresenta aos 4-5 meses de idade com anemia, perda de ganhos cognitivos, retração pescoço, disfagia e hepatoesplenomegalia. A forma juvenil apresenta uma perda lenta e progressiva do intelecto, hepatoesplenomegalia, ataxia, crises mioclónicas e doença spasticity.Gaucher é um hereditária, doença genética. As pessoas herdam duas cópias de cada gene 梠 ne de cada pai. Os genes contêm informações sobre a nossa composição genética, incluindo características físicas, como a cor dos olhos e altura. Todos os genes que uma herda individuais são organizados em 23 pares de cromossomos. Os cromossomas são feitos de ADN e estão localizados no interior do núcleo de cada célula do nosso corpo. Cada cromossoma contém milhares de doença genes.The é caracterizada por uma série contínua de fenótipos. A gravidade é extremamente variável; alguns pacientes apresentam na infância com praticamente todas as complicações da doença de Gaucher, enquanto outros permanecem assintomáticos na oitava década de vida. A doença de Gaucher tem sido tradicionalmente divididos nos seguintes 3 subtipos clínicos, delineada pela ausência ou presença de envolvimento neurológico e sua progressão: Tipo 1 – Nonneuronopathic FormType 2 – FormType neuronopática aguda 3 – Formin neuronopática crónica todos os três tipos, A deficiência resulta enzima em uma acumulação do glicocerebrosídeo glicolipídico na medula óssea, fígado, e baço, resultando em anemia e outras doenças do sangue, dor óssea e fracturas patológicas, e do tamanho do fígado e do baço. No Tipo II, o sistema nervoso central também é afectada. Os pacientes são deficiência mental grave e têm dificuldade em controlar seus músculos. A doença progride rapidamente desde o nascimento e geralmente é fatal pela idade de doença two.In Tipo III, o curso é de envolvimento do sistema nervoso central e crónica começa mais tarde. Os sintomas são os mesmos que os do Tipo II. doença tipo I ocorre mais freqüentemente em judeus asquenazes de origem Europa de Leste, tipo III em pessoas de origin.Treatment sueca da doença de Gaucher: O tratamento é principalmente de suporte e é composto por vitaminas, ferro suplementar ou extrato de fígado para prevenir a anemia causada por deficiência de ferro e aliviar outros problemas hematológicos, as transfusões de sangue para anemia, esplenectomia por trombocitopenia e fortes analgésicos para dor óssea. Injeções de enzima sintética areplacement provaram úteis. A terapia genética é uma abordagem experimental. Um tratamento oral com desoxinojirimicina N-butil (OGT 918), que inibe a formação da glucocerebrosidase, está sendo terapia de substituição evaluated.Enzyme é relativamente novo tratamento que pode parar e inverter os sintomas da doença de Gaucher e melhora a qualidade de vida. Como é uma terapia de toda a vida, torna-se um procedimento muito caro que a grande maioria dos pacientes pode 抰 d arcar Whit-lo, no entanto, é o melhor tratamento até now.Good resulta em sintomas neurológicos da doença tipo II após substituição enzimática não são recognized.Splenectomies agora estão não comumente realizada. Ele é geralmente reservado para determinadas situações, tais como quando um paciente com sintomas é incapaz de obter terapia de reposição enzimática ou naqueles com contagens muito baixas de plaquetas. Esses pacientes podem ter algum alívio dos sintomas.