ALS tem sido associada com demência frontotemporal. Você pode estar familiarizado com ELA porque a doença que foi trazido à atenção do mundo pelo sucesso do YouTube “ALS Ice-bucket-desafio”.

amiotrófica lateral amiotrófica (ELA) é uma doença devastadora do sistema nervoso, especialmente a parte que controla os movimentos voluntários, como falar, andar, respirar e engolir. É também chamada de doença de Lou Gehrig, após o jogador de beisebol Major League que sucumbiu à doença. De acordo com estatísticas divulgadas pela Associação ALS, mais de 30.000 americanos têm ALS. A característica mais marcante da doença é que os músculos tornam-se progressivamente mais fraca, levando à paralisia e morte.

A partir de agora, não há nenhuma cura conhecida para o ALS e do devastador ele efeitos da doença não é reversível . Não surpreendentemente, os pacientes com ALS têm uma vida útil muito curto após o início dos sintomas, com a maioria das pessoas que morrem dentro de cinco anos.

cientistas Northwestern Medicine mostrou gene ligado com ELA e degeneração lobar frontotemporal

até muito recentemente, acreditava-se que não existem efeitos cognitivos de ALS, e a condição não afecta processos mentais de uma pessoa. No entanto, em um novo estudo, os cientistas Northwestern Medicine mostrou que esses pacientes podem experimentar ALS alterações cognitivas que são graves o suficiente para ser chamado de demências.

Durante o estudo, os cientistas descobriram que uma proteína do gene FUS, um dos genes associados com esclerose lateral amiotrófica, bem como a degeneração lobar fronto-temporal (FTLD), provoca a destruição mitocondrial directo no tecido de pacientes com doenças neurodegenerativas como a ELA. Este dano intra-celular parecia acontecer muito cedo na progressão da doença. Esta é uma das razões pelas quais a saúde mitocondrial está se tornando uma prioridade para os cientistas preocupados com o desenvolvimento de meios de diagnóstico precoce, bem como tratamentos eficazes para doenças neurodegenerativas.

De acordo com o principal autor do estudo, Jane Wu, MD, PhD , Professor de Neurologia e Psiquiatria, a destruição mitocondrial provoca toxicidade neuronal que por sua vez leva a neurodegeneração.

a equipe acredita que a capacidade de diagnosticar a doença mais cedo, antes que progride a um ponto irreversível é fundamental para o sucesso do tratamento .

Dr. Wu, professor de Neurologia, e sua equipe passaram as últimas duas décadas estudando os jogadores críticas em doenças de demência e do neurônio motor. Dr. Wu espera que o desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico precoce vai ajudar a diagnosticar essas doenças antes que se tornem irreversíveis. O diagnóstico precoce permitirá aos cientistas desenvolver abordagens terapêuticas que melhoram a qualidade de vida dos pacientes e, possivelmente, reduzir o risco de morte por doença.

sintomas de demência-como Frontotemporal em ALS

frontotemporal demência e ALS compartilhar muitos sintomas especialmente os de demência do lobo frontal sintomas de ALS. As alterações na função cerebral e disfunção de comportamento associados com ELA pode variar muito de indivíduo para indivíduo. No entanto, o sinal mais comumente documentada de comprometimento cognitivo ou mudanças comportamentais em pacientes com ELA são notados no raciocínio, sequenciamento, ordenação, julgamento, inferindo, que regula as emoções, planejamento e outras funções que caem coletivamente sob o domínio da função executiva.

O que está também a tornar-se cada vez mais óbvio é que a deficiência na função executiva geralmente leva a uma mudança de comportamento normal, que por sua vez dá origem a indiferença, falta de motivação, retraimento social e até mesmo uma falta de empatia ou compreensão além do auto.

As funções cerebrais empobrecido no ALS também pode jogar estragos com expressão escrita e oral, bem como a compreensão simples. Normalmente, os indivíduos se manifestar com desacelerou-palavras, mesmo que não há sintomas bulbares característicos de disfagia e disartria. habilidades de ortografia pode ir para baixo, embora um deve ser capaz de diferenciar entre ALS induzidas esgotamento ortografia-habilidade e o esgotamento compraram cerca pela qualidade terrível e quantidade de nosso sistema de ensino.

A atual série de estudos têm destacado que mais velhos, menos instruídos com sintomas bulbares de ALS, são mais propensos a ter disfunção cognitiva e /ou comportamental. No entanto, por que isso acontece é mal compreendida, e mais investigação precisa ser feito antes de confirmar isso.

Novo modelo de rato para o ALS e demência frontotemporal pode oferecer esperança para novas terapias potenciais

Pesquisadores da Mayo Clinic, na Flórida têm vindo recentemente com um modelo de rato que demonstra as características neuropatológicas e comportamentais associados com a forma genética mais comum de ALS ou Lou Gehrig da doença e demência frontotemporal

.

os seus resultados, que são relatados em

Science

, irá adicionar impulso para fazer mais pesquisas sobre o mecanismo molecular por trás desses dois distúrbios aparentemente vinculados. Os modelos de ratos irá fornecer um meio pelo qual para testar agentes terapêuticos potenciais para retardar e até mesmo parar a morte de células nervosas no cérebro e medula espinhal.

Dicas para trabalhar com ALS paciente que tem comprometimento cognitivo

a comunidade médica está trabalhando contra o relógio para encontrar curas reais para doenças neurodegenerativas, como ALS e demência temperofrontal. Mas até essas curas são encontrados e aprovado pelo FDA e de outras autoridades de saúde, existem maneiras que podemos usar para melhorar a vida dos pacientes com ELA com comprometimento cognitivo e comportamental. A lista a seguir é um bom lugar para começar

Use ferramentas simples de comunicação. Use uma linguagem mais simples e direta e comunicar de forma clara e direta.

Supervisionar comer perto. Cognição pacientes com ELA com deficiência podem ter dificuldade em seguir o conselho médico para limitar alimentos sólidos, ou pode colocar muita comida na sua boca.

avaliar a capacidade do paciente para tomar decisões.

Fiscalizar a pé e transferências. Os pacientes muitas vezes têm uma perda de controle do impulso e pode tomar decisões pobres sobre onde a pé, até que ponto a andar, ou quando usar equipamentos como um andador.

Lembre os membros da família para tentar evitar tomar o comportamento da pessoa pessoalmente.

Incentive os membros da família para construir uma atmosfera de amor e conforto.

é fundamental ter em mente que há uma série de estudos mostrando que alterações cognitivas e comportamentais pode se manifestar na Primária lateral Amiotrófica. Portanto, devemos continuar a trabalhar com as pessoas e famílias afetadas pela doença do neurônio motor, em um esforço para controlar a condição melhor. Há uma longa jornada pela frente, mas estudos como este apontam para uma luz no fim do túnel.