Researcher responde a perguntas sobre o Fator recentemente descoberta de Alzheimer genética Risco, CALHM1 por Miranda Hitti

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27 de junho de 2008 -.. Os cientistas descobriram um novo gene da doença de Alzheimer chamado CALHM1

Esse fator de risco genético é comum, e enquanto ela não é tão grande um risco como uma outra variante genética chamada ApoE4, é “extremamente importante” e pode levar a novos tratamentos de Alzheimer, pesquisador Philippe Marambaud, PhD, diz WebMD.

o que faz a gene da nova Alzheimer significa para o tratamento de Alzheimer? Você deve obter um teste genético para CALHM1? WebMD falou com Marambaud para obter respostas.

Maramboud trabalha no Instituto Feinstein para Pesquisa Médica de Manhasset, Nova Iorque e é um professor assistente de patologia da Albert Einstein College of Medicine, em Nova York.

Marambaud e colegas – incluindo Fabian Campagne, PhD, da Weill Medical College da Universidade Cornell – relatam sua descoberta de CALHM1 em

celular

o que você quer que as pessoas saibam sobre o seu. achados?

a descoberta básica está relacionado com a identificação de um novo factor de risco genético para a doença de início tardio de Alzheimer. O que é de início tardio da doença de Alzheimer? Isto representa a grande maioria dos casos de doença de Alzheimer, que ocorre em média aos 65 anos

.

Este é um fator de risco genético muito importante que é encontrada em cerca de 23% da população total. Se você levar uma cópia deste alelo de risco – o que pode ser um pouco técnico – digamos que uma cópia deste fator, o risco é aumentado 44%. E se você levar duas cópias, o risco é aumentado 77%.

Portanto, este é um fator de risco importante. Não é tão robusto quanto o chamado fator de risco ApoE4, o que aumenta a tríplice risco se você levar uma cópia deste fator de risco. Mas ela é encontrada em mais indivíduos do que ApoE4, por isso é extremamente significativo.

Não sabemos nada sobre o que essa variante faz?

Sim. Nós fornecemos evidências muito fortes nesta publicação recente que este fator de risco é encontrada em um gene que representa um novo canal de cálcio. Um canal de cálcio é uma proteína que permite a entrada nas células, e, neste caso, acreditamos em neurónios, o ião de cálcio. Os iões de cálcio são muito importantes sinais no interior das células para gerar um mecanismo relacionado com a formação da memória, por exemplo.