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22 de fevereiro de 2001 – uma mutação em pelo menos um gene – e, possivelmente, dois – foi encurralado como o culpado provável para uma série de defeitos congênitos cardíacos genericamente referido como síndrome de DiGeorge, de acordo com três relatórios separados em revistas científicas.

Jonathan Epstein, MD, co-autor de um relatório no 23 de fevereiro edição do

celular

, diz WebMD que uma mutação em um gene conhecido como

Tbx1

aparece para explicar a síndrome de DiGeorge, que afeta um em cada 4.000 crianças.

A síndrome pode envolver defeitos cardíacos congênitos, cabeça e deformidades faciais e outros problemas. “O aspecto mais comum e devastador da síndrome é a doença cardíaca”, diz Epstein, cardiologista da Universidade da Pensilvânia Medical Center, na Filadélfia.

Isolamento do mesmo gene, simultaneamente, foi relatada por outros grupos de pesquisa nas revistas

Nature Genetics

e

Nature

.

Todos os pesquisadores usaram modelos de ratos para isolar o gene, e Epstein diz que o próximo passo é replicar o trabalho em seres humanos. “O primeiro grande resultado de todos esses papéis será para estimular o campo da genética humana de olhar muito difícil para mutações em pacientes”, diz WebMD. “Temos que estender esses estudos para determinar quantos pacientes com cardiopatia congênita têm a mutação no

Tbx1

.”

Quando um teste para a mutação genética é desenvolvido, ele pode ser usado para pais de tela que pode ser levá-lo para determinar os riscos para os seus filhos, e na triagem pré-natal, diz Epstein.

Epstein diz WebMD que tem sido conhecida há algum tempo que a síndrome de DiGeorge está associada com deleções de grandes blocos de DNA no cromossomo 22. Não conhecidas até agora é o gene preciso em que a região responsável pelo defeito, ele diz .

A estratégia para identificar

Tbx1

usado pelos pesquisadores é um exemplo notável de trabalho de detetive genética. Epstein explica que os genes comparáveis ​​às do cromossoma 22 humano são encontrados nos ratos no outro cromossoma – número 16. Com a exclusão da região em que o cromossoma acredita-se estar associada com sintomas de síndrome de DiGeorge, os investigadores foram capazes de produzir uma linha de camundongos com as condições que imitavam a síndrome.