Batten é um fatal desordem, herdada do sistema nervoso que começa na infância. Em alguns casos, os primeiros sinais são sutis, tomando a forma de personalidade e mudanças de comportamento, de aprendizagem lenta, falta de jeito, ou tropeço. Os sintomas da doença de Batten estão ligados a uma acumulação de substâncias chamadas lipopigmentos em tecidos do corpo. Lipopigmentos são compostos de proteínas e gorduras. Por causa perda de visão é muitas vezes um sinal precoce, a doença de Batten pode ser a primeira suspeita durante um exame de vista. Muitas vezes, um oftalmologista ou outro médico pode encaminhar a criança a um neurologista. doença de Batten e outras formas de NCL são relativamente raras, ocorrendo em um número estimado de 2 a 4 de cada 100 mil nascidos vivos nos Estados Unidos. Estes distúrbios parecem ser mais comum na Finlândia, Suécia, outras partes do norte da Europa, e Terra Nova, no Canadá. Embora NCLs são classificados como doenças raras, que muitas vezes atacar mais de uma pessoa em famílias que carregam o genes.In defeituoso alguns casos, os primeiros sinais são sutis, tomando a forma de personalidade e mudanças de comportamento, de aprendizagem lenta, falta de jeito, ou tropeço. Com o tempo, as crianças afetadas sofrem deficiência mental, convulsões piora, e perda progressiva da visão e habilidades motoras. Eventualmente, as crianças com doença de Batten tornar-se cego, acamados, e demente. doença de Batten é muitas vezes fatal, no final da adolescência ou twenties.Symptoms da Doença de Batten /NCLs estão ligados a um acúmulo de substâncias chamadas lipopigmentos em tecidos do corpo. Estes lipopigmentos são compostos de proteínas e gorduras. Seu nome vem do lipo palavra técnica, que é a abreviação de “lípidos” ou gordura, e do pigmento prazo, usado porque eles assumem uma cor amarelo-esverdeado quando visto sob um microscópio de luz ultravioleta. Os lipopigmentos acumular-se nas células do cérebro e do olho, bem como na pele, músculo, e muitos outros tecidos. No interior das células, estes pigmentos formam depósitos com formas distintas que podem ser vistos sob um elétron doença microscope.Batten é herdada num padrão autossômico recessivo. A mutação faz com que a acumulação de lipofuscins em tecidos do corpo. Estas substâncias consistem em gorduras e proteínas e formar certos depósitos distintos que causam os sintomas e podem ser vistas sob um microscópio de electrões. O diagnóstico da doença de Batten baseia-se na presença destes depósitos em amostras de pele, bem como outros critérios. Seis genes já foram identificados que causam diferentes tipos de doença de Batten em crianças ou adultos, mais que têm a doença ainda está para ser identified.Batten é nomeado após o pediatra britânico que descreveu pela primeira vez em 1903. É um de um grupo de doenças chamado neuronal lipofuscinoses Ceróides (ou NCLs). Embora a doença de Batten é a forma juvenil da NCL, a maioria dos médicos usam o mesmo termo para descrever todas as formas de NCL. Os primeiros sintomas da doença de Batten (ou NCL) geralmente aparecem na infância quando os pais ou os médicos podem detectar uma criança começa a desenvolver problemas de visão ou convulsões. Em alguns casos, os primeiros sinais são sutis, tomando a forma de personalidade e mudanças de comportamento, de aprendizagem lenta, falta de jeito ou de tropeço. doença de Batten é diagnosticada com base nos sintomas que a criança está experimentando. Os pais ou o pediatra da criança 抯 pode perceber que a criança começou a desenvolver problemas de visão ou convulsões. estudos elétricos especiais dos olhos, tal resposta visual-evocados ou eletrorretinograma (ERG), pode ser feito. Além disso, testes de diagnóstico, tais como eletroencefalograma (EEG, a olhar para a atividade de apreensão) e ressonância magnética (MRI, em busca de alterações no cérebro) pode ser feito.