Pergunta

PERGUNTA: Eu tenho certeza para onde ir como 2 lesões Eu acredito na minha área de clavícula, foi dado vários diagnósticos, ou seja, em primeiro lugar, um aneurisma, em seguida, neurofibromas . Portanto, eu vi um neurologista em um hospital diferente, que poderia encontrar nenhuma evidência de neurofribromas mas não disse o que era suspeito. Meu GP apenas diz que eu deveria deixar por isso mesmo, uma vez que diz que os especialistas acreditam que eles são nada para se preocupar. Em exames anteriores nós subcentimetre linfáticos foram encontrados, em ambos os lados do meu pescoço. Se eu me sentia bem e não tinha tantos sintomas que estão aumentando Eu não estaria muito preocupado, mas eu tenho sintomas tais como equilíbrio, vertigem aumentando e eu tinha uma perda parcial de visão temporária de alguns meses atrás, em meu olho direito. Eu também tive scans de cabeça e pescoço, mas para além de algumas áreas da substância branca no cérebro, – aconselhou são normais para a minha idade, 54yrs. Gostaria, portanto, apreciar a sua opinião quanto a se há algo mais que eu possa ou deva fazer. . Graças

RESPOSTA: Caro Linda,

eu posso entender sua preocupação. Não podemos dar aconselhamento médico específico, e eu não sou um M.D.

Se os especialistas descartaram a possibilidade de neurofibroma do que é pouco provável que seja câncer (e eles são benignos). Aqui está mais informações:

https://emice.nci.nih.gov/emice/mouse_models/organ_models/cns_models/tumors_of_pe

Mas qualquer crescimento que pressiona os nervos pode causar dor e outros sintomas que você descrever. Eu acho que se os sintomas não estão melhorando ou piorando que você deve ver outro especialista, até obter uma resposta definitiva

Aqui está um bom artigo sobre neurofibromas:.

Http: //en .wikipedia.org /wiki /Neurofibroma

Eu suponho que este é novo e não há história familiar

All the best, and Michael

? – ——— ACOMPANHAMENTO ———-

PERGUNTA: A única história familiar é que o meu filho foi diagnosticado com malformação de Chiari, quando ele era criança e tinha duas operações para esta como a condição levou a siringomielia. Alguns dos syptoms são novos como a perda temporária da visão e a vertigem e eu talvez deva mencionar que eu ter sido recentemente diagnosticado com espondilose cervical e vendo um fisioterapeuta. sobre isto. Eu fiz também têm um schwannoma removido da minha parte inferior das costas em torno de um ano atrás, mas disse que não era maligno. Tendo em vista os vários sintomas não tenho a certeza que tipo de especialista que eu deveria ver e eu vou ter de financiar isso mesmo como meu GP não está preparado para fazer mais referências. Algum conselho sobre isso seria apreciada.

Resposta

Oi,

não vejo que um único schwannoma ou seus outros sintomas se adaptar a qualquer condição genética clássica como neurofibromatose, ou que seu filhos chiari malformação é relevante, mas acho que vendo um neuro-oncologista, ou geneticista interessados ​​em doença neurológica pode ser informativo.

Isso é muito ruim o seu GP não vai cooperar. Talvez você podia ver um grupo acadêmico que iria ot carregá-lo. Aqui estão um desses grupos no Reino Unido:

Caracterização molecular de SMARCB1 e NF2 no schwannomatosis familial e esporádica

Hadfield KD, Newman WG, Bowers NL, Wallace A, Bolger C, Colley A, McCann E. , Trump D, Prescott T, Evans DG.

Unidade Acadêmica de Genética médica da Universidade de Manchester e Serviço de Genética Regional, Manchester, Reino Unido.