O que é Síndrome de Lesch-Nyhan?

síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é uma doença genética rara inato. A pesquisa mostra que esta é provocada pela mutação da composição genética de uma pessoa. A mutação acontece quando ocorre um erro durante o metabolismo das purinas resultante para uma ausência ou deficiência da enzima chamada hipoxantina-guanina, que se encontra no cromossomo X.

purinas são compostos nitrogenados fundamentais que tornam-up do código genético e crucial na produção de proteínas, e a sua síntese errada alteraria os processos no corpo. Três dos sintomas mais prevalentes da síndrome de Lesch-Nyhan são deficiências neurológicas, anormalidades comportamentais, e o excesso de ácido úrico.

Lesch-Nyhan e Herança

síndrome

Lesch-Nyhan é um distúrbio que é transmitida como uma característica ligada ao sexo-X ou X-linked padrão recessivo, o que pode afetar ambos os sexos, mas geralmente é observado em homens porque eles possuem apenas um cromossomo X. Como resultado, uma alteração ao seu único cromossomo X conduziria imediatamente a LNS, entretanto, as mulheres possuem dois cromossomos X e a alteração de ambos os genes é altamente improvável. Assim, eles não são facilmente afectadas pela LNS, mas torna-se um veículo, que eles iriam em seguida, passar para a próxima geração.

Os sintomas da Síndrome de Lesch-Nyhan

Além dos três indicadores principais citados acima, a seguir estão os cinco primeiros, que também pode parecer uma pessoa afectada com síndrome de Lesch-Nyhan:

1. Atraso no desenvolvimento motor

Ao nascer, os pacientes com esta condição parece normal, mas mais tarde, eles mostram sinais dentro de 3 a 6 meses com a incapacidade de controlar as habilidades motoras, tais como atraso no apoio de cabeça e sentando-se. Uma condição que afeta a hipotonia pode também visto junto com movimentos de contorção. Também pode indicar outra doença subjacente por isso, é melhor procurar ajuda profissional.

2. Hiperuricemia

No exatamente 6 meses de idade, urina de areia, ou “areias laranja”, aparecem em fraldas que obscurece o trato urinário, e causa o sangramento. Isto é devido ao elevado de ácido úrico, ou

hiperuricemia

, que produz cristais de urato que se desenvolve nos rins de recém-nascidos. Uma quantidade excessiva de ácido úrico que cristaliza em uratos também pode ser encontrada nas articulações, formando a gota, provocando algum desconforto que pode tornar-se intolerável durante a adolescência. Este é um dos primeiros grandes sintomas da síndrome de Lesch-Nyhan, e deve ser consultado imediatamente a um médico.

3. Anormalidade na Movimentos

A partir de 6-8 meses de idade, devido ao comprometimento do sistema nervoso, a criança teria espasmos musculares graves, e postura anormal, e

hipotonia

, levando à incapacidade de engatinhar, ficar de pé e caminhar. Devido a disfunções neurológicas, movimentos involuntários e têm aumento dos reflexos também pode ser visto em um paciente.

4. Déficit Intelligence

Antes de chegar a 12 meses de idade, a criança seria agora mostrar déficit de inteligência moderada e retardo mental. avaliação precisa disto é difícil devido à falta de habilidades de fala do paciente aflito com LNS e os pobres função das habilidades cognitivas.

5. Comportamento auto-destrutivo

Quando a criança atinge 12 meses de idade, a auto-mutilação seria evidente, e isso é considerado como o sintoma mais marcante da síndrome de Lesch-Nyhan. Haveria um comportamento tal lábio obsessivo-compulsivo morder, bater cabeça, eo dedo de mascar. comportamento agressivo, como vômitos e cuspindo sobre os membros da família também se tornaria evidente nesta fase.

Lesch-Nyhan Syndrome Tratamento

pode ocorrer Outros sintomas da síndrome de Lesch-Nyhan durante a adolescência do paciente . A partir de agora, não existe um tratamento eficaz para a neurológica, e as deficiências de comportamento, mas a remoção dos cristais de urato, baixando o ácido úrico build-up podem ser tratados com alopurinol, que é geralmente eficaz para limitar a hiperuricemia e os seus efeitos, e é claro , hidratação. Pode haver falta de cura, mas a maioria dos pacientes vivem na idade adulta. Infelizmente, infecções e falência de órgãos causar a morte, resultantes de um número muito reduzido número de pacientes que poderiam sobreviver além de 40 anos de idade.