28 de fevereiro é Dia das Doenças Raras.
Oito anos após Arian Chowdhury foi diagnosticado com Síndrome de Hunter, uma doença genética rara que afeta uma em cada 150.000 em todo o mundo, a ajuda médica necessária ainda escapa a 12-year-old. Com o tique-taque do relógio, seus pais desesperados só podemos esperar que a ajuda chegue a tempo. Seus pais ardentemente deseja a união e os governos Bengala Ocidental tomaria medidas para garantir que algo seja feito por seu filho único, para cada dia em que Arian vai sem injeções de uma enzima essencial, a sua chance de viver um pouco mais também desaparece.
não há cura para o transtorno. Além dos cuidados paliativos, a terapia de reposição enzimática (TRE), através de injeções intravenosas da enzima deficiente – implicado na síndrome de Hunter – é a única forma de tratamento para esta doença. “Uma empresa americana fabrica a enzima … que não está disponível na Índia. doença de Arian é progressiva, mas é menos grave. Seu crescimento mental é bom, embora o seu crescimento físico foi interrompido. Se ele não for tratada imediatamente sua condição vai diminuir ainda mais e, eventualmente, o dano será irreversível “, o pai de Arian Sib Sankar Chowdhury, empregado em uma empresa privada, disse. Leia 70 milhões de indianos afetados por doenças raras.
‘O custo do tratamento Rs.2 crore (Rs.20 milhões /$ 323.000) por ano em os EUA. Pode ser mais de Rs.1 crore por ano na Índia, se as injeções são introduzidos aqui. Se o Ministério da Saúde pode tomar algumas medidas para tornar o tratamento disponível a um custo subsidiado aqui, Arian pode ver o seu próximo aniversário “, disse o Chowdhury à base de Howrah. A morte geralmente ocorre na segunda década de vida, embora alguns pacientes com uma doença menos grave ter sobrevivido em sua quinta ou sexta década. Arian completado 12 em Fev 24.
medicamente conhecida como mucopolissacaridose tipo II (MPS II), Síndrome de Hunter afeta principalmente os homens e constitui uma das várias doenças de depósito lisossômico (DDL) relacionados. Os sintomas incluem obstrução grave das vias respiratórias, deformidades esqueléticas, cardiomiopatia e, na maioria dos pacientes, declínio neurológico. Ela é causada por deficiência de uma enzima (Iduronato-2-sulfatase) presentes nos lisossomas, que são componentes celulares que transportam as enzimas que decompõem a diferentes biomoléculas. A enzima marcada na Síndrome de Hunter está envolvido na clivagem de carboidratos complexos chamados de mucopolissacarídeos. Sem níveis suficientes de enzima, os hidratos de carbono parcialmente discriminadas acumular em órgãos e tecidos e tornar-se tóxico.
Os pais de arianos fazem parte dos Transtornos de depósito lisossômico Society Support (LSDSS), com sede em Nova Deli e em março Chowdhury vai apresentar uma petição ao ministro da Saúde, Ghulam Nabi Azad. Ele tentou buscar uma reunião com West Bengal ministro-chefe Mamata Banerjee para patrocinar o tratamento. “Ela foi fazer o bem para as pessoas e acreditamos que ela possa fazer algo por nós”, disse Chowdhury. Para as outras crianças que lutam doenças raras no país, Chowdhury prevê a inclusão de doenças raras na política de saúde do país. Leia 10 doenças estranhas que vai chocá-lo.
“Como um dos resultados dessas doenças é a deficiência, esses pacientes também devem ser mencionados na Disabilities Act”, disse o pai, acrescentando Arian não pode dobrar a sua dedos. “Ele pode ler e escrever, no entanto. Ele está na classe 6 e deve ser dada uma chance de viver por mais alguns anos. Não podemos olhar para além Arian … se ele se foi … vamos estar sem vida ‘
Fonte:. IANS /por Sahana Ghosh
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