Pergunta Loja Online em plian Inglês (dermatologia for dummies), o que é focal DÉRMICA HIPOPLASIA

Resposta

dérmica focal hipoplasia ( FDH) é uma doença genética rara caracterizada por anormalidades de pele distintivas e uma ampla variedade de defeitos que afectam os olhos; dentes; e esquelético, urinário, gastrointestinal, cardiovascular e sistema nervoso central. A FOCAL mnemônica pode ser usado para lembrar algumas das principais características desta síndrome: sexo feminino; osteopatia striata; coloboma; ausente ectodermis-, mesodermis- e elementos neurodermis derivado; e deformidade garra de lagosta. FDH é também conhecida como síndrome de Goltz ou síndrome de Goltz-Gorlin. Estes eponyms não deve ser confundido com o síndrome de Gorlin ou síndrome de Gorlin-Goltz, que é a síndrome do nevo das células basais. FDH é identificado como entrada de 305600 na herança mendeliana on-line de banco de dados de Man.

Os indivíduos afetados são muitas vezes reconhecidos no nascimento ou ocasionalmente pré-natal, mas os casos que envolvem uma expressão menor da síndrome pode ser diagnosticada mais tarde na vida. O nome focal hipoplasia dérmica é um pouco de um equívoco, porque as lesões de pele parecem evoluir como acumulações de gordura em vez de hipoplasia da derme.

Fisiopatologia

A base genética subjacente para FDH não é clara. Por causa lesões na pele e osso geralmente seguem as linhas de Blaschko e as anomalias clínicas são consistentes com displasia ectodérmica de, neuroectodérmico, endodérmico e elementos mesodermais, mosaicismo dérmica com aleatório inativação do cromossomo X (lyonization) é provável.

com base nas conclusões comuns de sindactilia, oligodactilia e polidactilia, a expressão fetal da FDH é postulado que ocorra antes da oitava semana de gestação; pela oitava semana, as mãos e os pés têm diferenciado e desenvolvido separado e dígitos alongado.

Various in vitro observações de fibroblastos de pele lesionada revelar cinética de crescimento anormal de fibroblastos (aumento do tempo de duplicação de fibroblastos), glicosaminoglicanos anormal metabolismo (diminuição da acumulação de ácido hialurónico), e uma ausência de colagénio tipo IV, da membrana basal. Estes resultados conduziram à hipótese de que o crescimento de fibroblasto dérmico aberrante e fibras de colagénio são alteradas as bases dos defeitos da epiderme em FDH. Vários loci no cromossomo X e no braço longo do cromossoma 9 são direcionados como locais de genes possíveis; No entanto, não há sequências definitivas foram identificados.

O que isto significa é como se segue. A pele tem duas laryer, a epiderme e a derme. Em patinets com Síndrome de Goltz, a derme não é formada corretamente (hipoplasia) e, assim, se você empurrar sobre a pele você pode sentir qualquer área quando a derme é deficiente quase como um buraco botão. Eu ficaria preocupado mais sobre as outras condições que se seguem Síndrome de Goltz como mencionado acima