Se o seu filho com suspeita de uma doença mitocondrial, você vai ser aconselhados a ter uma biópsia muscular feito. Este é o lugar onde eles realmente pegar um pedaço de músculo da coxa de seu filho, para que possam analisá-lo para mutações genéticas ou seja o que for que eles procuram. Não, eu realmente não sei todas as razões médicas por trás a necessidade de olhar para o músculo, eu só sei que quando meu filho tinha dois anos e foi-me dito que ela precisava de uma biópsia muscular entrei em pânico. Os médicos continuam a dizer-me que era uma cirurgia não-invasiva e ela iria se recuperar bem, mas tudo o que ouvi foi a cirurgia. Nós não acabam, na verdade, fazendo a biópsia muscular até a nossa filha tinha sete anos. Este artigo irá discutir a nossa história e espero dar-lhe algumas dicas úteis e armadilhas a evitar. A razão pela qual esperamos por tanto tempo para fazer a biópsia foi porque eu senti que não era necessário para colocar o nosso filho através de cirurgia, se o resultado ainda ia ser que não havia tratamento para qualquer desordem mitocondrial ela pode ter. Eu me senti como os médicos só queria me para fazê-lo para que eles pudessem saber qual ela tinha, e eu não estava disposto a colocá-la ou nós através de que só assim a sua curiosidade foi satisfeita. O que finalmente mudou a minha cabeça foi que eu percebi que mesmo que pode haver nenhum tratamento médico para qualquer do amplo espectro de doenças mitocondriais que ela possa ter, descobrir qual era podem ajudar-nos em saber como responder a ela e como melhor criá-la. A primeira coisa que você precisa saber é que há apenas um lugar para obter uma biópsia muscular adequada feito. Que está em Atlanta, GA com o Dr. John Schoffner. Eu não estou dizendo isso porque eu gosto do cara (que eu realmente fazer). Eu estou dizendo isso porque até agora ele é o único que testa músculo fresco ao invés de congelados. Um amigo meu passou por três biópsias musculares porque ela tinha feito dois antes de ir para Atlanta e em algum lugar ao longo do caminho alguém congelou o músculo da maneira errada ou alguém errar alguma forma. Se suas pressões médico que você faça uma biópsia muscular em qualquer outro lugar, mas Atlanta, dizer não. É difícil o suficiente para passar por uma vez, muito menos tem que fazê-lo novamente porque alguém não o fez right.When entramos em contato com o primeiro escritório do Dr. Shoffner houve um pouco de papelada para preencher e alguns aros para saltar através. Acho que este é 搉 ormal? Para procedimentos médicos e eu não estava muito incomodado com isso. Quando finalmente chegamos a uma nomeação o próximo passo era fazer planos para tomar uma viagem de quatro dias a Atlanta, o que naturalmente envolve pais e avós (se eles querem ir) ficando tempo fora do trabalho. Você pagar para todas as suas próprias despesas, então você tem que reservar um hotel e se preparar para a compra de refeições enquanto estiver lá. Eu acho que a Ronald McDonald House tem alguma ajuda para as famílias que precisam ir para biópsias musculares, por isso, se o dinheiro está apertado, perguntar sobre isso. A visita é assim … você chegar em qualquer momento, dois dias antes da cirurgia, de modo que é uma noite de estadia. No dia antes da cirurgia, você se encontra com Dr. Schoffner. Ele é incrível! Ele é o único médico que nunca foi capaz de explicar a Anna e tomar tempo com ela para que ela não estava com medo ou choro quando ele a examinou. Neste dia há também é suposto ser um exame médico, mas optamos fora dele porque era uma daquelas coisas onde as crianças tiveram de ser ligado a eletrodos e ainda sentar fro 20 minutos. Sim, isso não ia acontecer com Anna. Foi fácil optar por sair, tivemos apenas para deixar o consultório do Dr. Schoffner saber antes do tempo. No dia seguinte é a cirurgia. Para crianças e jovens que tentar obtê-los no início, porque você tem que fazê-los rapidamente antes da cirurgia. Ela dura cerca de uma hora, e então você voltar para seu hotel e descanso. Eles querem que você ficar lá até o dia seguinte para se certificar de que seu filho não precisa de nada após a cirurgia ou ter qualquer parte complications.The mais difícil para mim foi que eu fui levado a acreditar que eu seria capaz de ir para a anestesia com Anna e ficar com ela até que ela foi nocauteado. Eles não deixam você fazer isso. Você se senta com seu filho na sala de espera e, em seguida, eles vêm buscar o seu filho e você se sentar lá e preocupar-se e mexer os polegares até o momento abençoado eles saem e levá-lo e dizer-lhe que a cirurgia é longo e seu filho está bem. Desde que eu estava chorando quase histericamente por causa disso, eles tinham certeza de sair e me dizer uma vez que ela estava sob, que levou menos de 10 minutos. Não foi fácil, mas eu estou realmente feliz que fez isto. Venha descobrir, Anna não tem uma desordem mitocondrial em tudo. Veja, quando eles fazem esse teste que não basta testar para a doença mitocondrial, eles testam para o que o problema pode ser. Eles tomam muscular, urina e sangue e testar tudo. Anna realmente mais provável tem Síndrome de duplicação MECP2. Se não tivéssemos a biópsia, que pode nunca ter chegado ao fundo do que o seu problema era. Eu estava certo, agora que sabemos mais detalhes do que ela tem, ela nos prepara para conhecê-la melhor e saber como criá-la e responder a ela. Ele nos ajuda a obter melhores serviços através da escola e sei como dizer professores e trabalhadores o que queremos para seus education.I espero que esta informação tenha sido útil para você, e espero que, se você está enfrentando uma biópsia muscular você vai se sentir melhor sobre ter está feito. Seu instinto lhe dirá quando é o momento certo para seu filho.