Como você reagiu quando viu Big B como ‘Auro’ no filme ‘Paa’? Você deve ter ficado desnorteado ou curioso para saber como uma criança de 12 anos de idade, poderia parecer um homem de 70 anos de idade? Foi por causa Amitabh estava sofrendo de uma doença genética rara chamada progeria.

As doenças raras ou pouco frequentes, não só existe na vida do carretel, mas também na vida real – um caso recente disso é da menina de 16 meses de idade, de Tripura que sofre de hidrocefalia, uma condição na qual o fluido cerebrospinal se acumula no cérebro e faz com que o inchaço. Ela está agora na capital a procurar tratamento.

As doenças raras têm sido sempre o centro das discussões entre a fraternidade médica, mas o público em geral não antes ciente foi dada a muito baixa penetração.

A fraternidade médica é de parecer que as modalidades de diagnóstico estão melhorando e são facilmente acessíveis na Índia. Dr. Vandana Kent, consultor sênior em Rockland Hospital, diz, ‘doenças pouco frequentes não são de todo se tornando comum na Índia, é justo que o estado da educação em nosso país e da tecnologia tem feito as pessoas mais conscientes sobre a existência de tais doenças . ‘

alguns exemplos dos mais raros de doenças raras na Índia, que chamaram a atenção do público no passado recente são progeria, insensibilidade congênita à dor com anidrose (CIPA) e gêmeos siameses.

Progeria é uma anomalia rara e causa envelhecimento precoce em crianças. De acordo com relatos da mídia, no estado de Bihar, Bisul Khan e sua esposa Razia Khatoon tem um total de sete filhos, cinco dos quais estão sofrendo com progeria.

De acordo com a Fundação Progeria Research, progeria afeta aproximadamente um em cada quatro – oito milhões de recém-nascidos. Há uma estimativa de 200-250 crianças que vivem com progeria em todo o mundo a qualquer momento. Seus sintomas incluem deficiências do crescimento, perda de gordura corporal e cabelo, pele com aspecto envelhecido e rigidez das articulações.

A insensibilidade congênita à dor com anidrose ou CIPA é uma doença hereditária do sistema nervoso que impede a sensação de dor , calor, frio, ou quaisquer sensações relacionados aos nervos reais. É também um dos mais raros de seu tipo, com o primeiro caso a ser relatado em 1983. Na Índia, dois casos de CIPA foram relatados até agora.

De acordo com dados fornecidos pela Universidade de Maryland Medical Center, gémeos siameses são geneticamente idênticos, e são, por conseguinte, sempre do mesmo sexo. Eles desenvolvem a partir do mesmo óvulo fertilizado, e eles compartilham a mesma cavidade amniótica e placenta. Aproximadamente 40 a 60% de gémeos siameses chegar natimortos, e cerca de 35% sobrevivem apenas por um dia. A taxa de sobrevida global de gêmeos unidos é algo entre 5-25%.

O sistema de saúde indiano teve vários avanços significativos ao longo dos últimos 50 anos em lidar com as doenças raras. Dr. Sandeep Vaishya, Director adicionais, Neurocirurgia do Instituto de Pesquisa Memorial Fortis, Gurgaon, diz, “a Índia está totalmente equipada e tecnologicamente avançados para o tratamento de tais doenças. Tudo isso exige conhecimentos qualificados clínica, médicos treinados, os avanços tecnológicos e infra-estrutura para ir para determinadas cirurgias complexas que estão disponíveis hoje em dia. ‘

No início deste mês, o tribunal se recusou a opção de uma cirurgia para separar Saba e Farah e dirigiu o governo estadual a conceder a família Rs 5.000 por mês. Saba e Farah são gêmeos siameses e eles compartilham uma artéria que leva sangue ao coração. Além disso, Farah tem dois rins, enquanto Saba não tem nenhum.

‘O acesso a cuidados médicos no momento certo é importante para o tratamento de tais tipos de doenças raras “, adverte Dr. Srikant Sharma, consultor, Medicina Interna Moolchand Medcity, Nova Deli.

a esperança prevalece para aqueles que nascem com uma doença rara.

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