: PLOS ONE
Abstract
O
HOXB13
G84E mutação missense (rs138213197) está associada com aumento do risco de câncer de próstata, mas a estimativa atual de aumento do risco tem um amplo intervalo de confiança (largura de 95% intervalo de confiança (IC) 200 vezes) para que o valor estimado de 20 vezes maior risco pode ser enganador. estudos familiares de base populacional pode ser mais informativo para estimar riscos de variantes raras, portanto, selecionados para mutações em uma série baseada na população australiana de casos de câncer de próstata de início precoce (probandos). Descobrimos que 19 de 1.384 (1,4%) probands tinham a mutação missense e, destes, seis (32%) tinham uma história familiar de câncer de próstata. Testamos os 22 familiares de portadores diagnosticados 1998-2008 para quem tivemos uma amostra de DNA, e descobriu mais sete operadoras e uma portadora obrigatória. A incidência específica por idade para operadoras foi estimada a ser, em média, 16,4 (95% CI) 2.5-107.2 vezes que para a população durante o período de tempo quando os parentes estavam em risco antes da linha de base. Em seguida, estimou a idade e nascimento ano- risco cumulativo específico de câncer de próstata (penetrância) para as operadoras. Por exemplo, a penetrância de uma transportadora masculino afetado nascido em 1950 foi de 19% (IC 95% 5-46%) na idade de 60 anos, 44% (IC 95% 18-74%) na idade de 70 anos e 60% (95 CI% 30-85%) na idade de 80 anos. Nosso estudo forneceu uma estimativa de base populacional do risco médio de câncer de próstata para
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portadores da mutação missense G84E que podem ser usados para orientar a prática clínica e na pesquisa. Este estudo também mostrou que a maioria dos cânceres de próstata hereditário, devido à
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mutação sem sentido são “esporádicos”, no sentido de que os casos não selecionados com a mutação missense normalmente não relatam ter um histórico familiar de câncer de próstata.
Citation: MacInnis RJ, Severi G, Baglietto L, Dowty JG, Jenkins MA, Southey MC, et al. (2013) de Base Populacional Estimativa de Prostate Cancer Risk para os portadores do
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missense mutação G84E. PLoS ONE 8 (2): e54727. doi: 10.1371 /journal.pone.0054727
editor: Paolo Peterlongo, IFOM, Fondazione Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, Itália