Sumário

A determinação do impacto funcional de mutações somáticas é crucial para entender tumorigênese e metástase. sequências recentes de vários tipos de câncer forneceram listas abrangentes de mutações somáticas através genomas inteiros, permitindo investigação do impacto funcional de mutações somáticas em regiões não codificantes. Aqui, nós estudamos mutações somáticas no 3’UTRs de genes que foram identificados em quatro cancros e computacionalmente prever como eles podem alterar miARN segmentação, resultando potencialmente em desregulação da expressão dos genes que albergam estas mutações. Achamos que as mutações somáticas criar ou interromper locais putativos alvo de miRNA nas 3’UTRs de muitos genes, incluindo vários genes, como

MITF

,

EPHA3

,

TAL1

,

SCG3

, e

GSDMA

, que foram previamente associados com o câncer. Nós também integrar as mutações somáticas com mutações germinativas e os resultados dos estudos de associação. Especificamente, identificamos locais putativos alvo de miRNA nas 3’UTRs de

BMPR1B

,

KLK3

, e

SPRY4

que são interrompidos por ambas as mutações somáticas e germinativas e, também , estão em blocos de desequilíbrio de ligação com marcadores de pontuação alta de estudos de associação câncer. A mutação somática em

BMPR1B

está localizado em um local alvo de miR-125b; mutações germinativas neste site de destino tenham sido previamente ambos mostrados para interromper regulação da

BMPR1B

por miR-125b e ligados com câncer

Citation:. Ziebarth JD, Bhattacharya A, Cui Y (2012) Análise integrativa da Somatic mutações alterando MicroRNA Segmentação em Câncer Genomas. PLoS ONE 7 (10): e47137. doi: 10.1371 /journal.pone.0047137

editor: Srikumar P. Chellappan, H. Lee Moffitt Cancer Center Research Institute, Estados Unidos da América

Recebido: 10 de maio de 2012; Aceito: 11 de setembro de 2012; Publicado: 16 Outubro 2012