Not muitas pessoas estão conscientes sobre a doença genética da doença de Wilson que afecta cerca de 50.000 a 100.000 em todo o mundo. A causa desta doença é as alterações anormais conhecidas como mutação nos genes que pode ser herdada como característica recessiva autossómica e o gene doente conhecido como gene ATP7B é responsável pela doença de Wilson.
Esses tipos de distúrbios recessiva transmissíveis se manifestam nas pessoas (homozigotos) que herdam duas cópias dos genes do pai, bem como a mãe. Os irmãos daqueles diagnosticados pode ter 25% de chances de ter a doença. Aqueles indivíduos que herdam uma única cópia do gene da doença (heterozigotos) pode transmitir uma única cópia para os seus filhos, mas isso acontece apenas 1 em 90-100 pessoas. Embora os testes genéticos ainda não é possível para a doença de Wilson, há um tipo de análise chamado haplótipo que ajuda a determinar o estado de portador em famílias que são conhecidos por ter mutações do gene.
O gene doente é conhecido para o transporte de cobre no corpo e esta desordem parece estar relacionado com a incapacidade do corpo para produzir uma enzima relacionada com o transporte de cobre. Ceruloplasmina é uma enzima na porção líquida do sangue que se liga ao cobre e está associada com a sua regulação e o transporte. A teoria por detrás menos de produção é que o fígado pode ser defeituosa, por isso não é capaz de metabolizar ou quebrar cobre. No entanto, não há nenhuma relação encontrada entre o excesso de acumulação de cobre e reduziu a produção de ceruloplasmina no corpo.
Doença de Wilson é diagnosticada por testes de laboratório e resultados diferentes e procedimentos como constante a excreção urinária de cobre de mais de 100 mgs, baixos níveis de cobre no soro, níveis anormalmente baixos de ceruloplasmina sérica, aumento dos níveis de cobre no fígado para o qual, os tecidos são obtidos para o teste através de biópsia cirúrgica do fígado, presença de anéis de Kayser-Fleischer – são anéis de ouro ou marrom-esverdeada ao redor a córnea e sua presença é determinada por um teste especial chamado exame de lâmpada de fenda.
é muito importante detectar este distúrbio cedo como o fígado pode danificar com acúmulo de cobre antes que os sintomas começam a se manifestar. Mesmo os parentes e familiares do indivíduo doente devem ser submetidos a testes e triagem, mesmo se não há sintomas são mostrados. Os testes de rastreio consistem de avaliação dos níveis de ceruloplasmina séricos e produção de cobre urinário.
As opções de tratamento para esta desordem pode incluir terapia medicamentosa. É preciso também procurar outros produtos médicos em linha úteis para esta desordem. A terapia de droga auxilia na remoção do excesso de cobre e prevenção da acumulação de cobre e a deposição de corrente. A terapia medicamentosa é um processo ao longo da vida e as perturbações em que pode resultar em danos irreversíveis de órgãos ou representam uma ameaça para a vida.