Alexander doença é um conjunto de condições genéticas chamados os leukodystrophies que afetam o desenvolvimento da bainha de mielina, a cobertura gordurosa, que atua como um isolante-on fibras nervosas no cérebro. Alexander doença é considerada uma desordem dominante autossómica, o que significa que uma cópia do gene alterada em cada célula é suficiente para provocar a doença. Quase todos os casos, resultar de novas mutações no gene e ocorrem em pessoas sem história de transtorno do na sua família. As crianças com hidrocefalia causadas por Alexander doença geralmente têm aumento da pressão intracraniana e uma progressão mais rápida da doença. Em geral, quanto mais cedo a idade de início da doença de Alexander, o mais grave e rápida do curso. Portanto, os pais não afetados de uma criança com ALX estão em um risco baixo para ter uma outra criança afetada.

Alexander doença, que afeta principalmente os homens, geralmente começa em cerca de 6 meses de idade. Os sinais e sintomas da forma infantil normalmente incluem um cérebro alargada e cabeça, convulsões, rigidez nos braços e pernas, retardo mental e desenvolvimento físico atrasado. Menos frequentemente, o início ocorre mais tarde na infância (a forma juvenil) ou na idade adulta. Os problemas mais comuns em jovens e adultos formas de doença Alexander incluem anormalidades da fala, dificuldades de deglutição e falta de coordenação. Infantil Alexander doença leva a sintomas nos dois primeiros anos de vida; enquanto algumas crianças morrem no primeiro ano de vida, um número maior viver até os 5-10 anos de idade. Alexander doença pertence leucodistrofias, um grupo de doenças que afectam o crescimento ou o desenvolvimento da bainha de mielina. Na doença de Alexander, o crescimento de matéria branca do cérebro, ou bainha de mielina, é afectado.

Doença cerebelar também ocorre nesta desordem. Na maioria dos casos, a doença de Alexander parece ocorrer randomicamente por razões desconhecidas, sem história familiar da doença. Em um número extremamente pequeno de casos, acredita-se que a doença pode ter afetado mais de um membro da família. As crianças afetadas sobreviver algumas semanas a vários anos. A forma juvenil apresenta geralmente entre quatro e dez anos de idade, de vez em quando, em meados dos adolescentes. Sobrevivência é variável, desde o início da adolescência aos 20s-30s. Antes da identificação das características genéticas, outros nomes foram usados ​​para descrever as características clínicas e patologia da doença Alexander, como panneuropathy hialina e leucodistrofia dysmyelinogenic. Estes termos não são mais usados.

Uma vez que o defeito genético na doença de Alexander é conhecido, os testes genéticos em uma amostra de sangue pode ser usado para diagnosticar a maioria dos casos de doença de Alexander. Não há medicação para a doença de Alexander. Tratamento, o que é sintomático e de suporte, consiste principalmente de atenção para cuidados gerais e as necessidades nutricionais, terapia com antibióticos para infecções, e gestão de complicações associadas, como a terapia de droga anti-epiléptico para convulsões. Um diagnóstico sugestivo também pode ser feita a partir dos sintomas clínicos, incluindo o tamanho da cabeça alargada, combinados com estudos radiológicos e testes negativos para outras leucodistrofias. As intervenções cirúrgicas, incluindo a colocação de um tubo de alimentação e /ou de manobra para hidrocefalia, pode também ser necessária. cirurgia ortopédica para escoliose tem sido relatada em um caso de Alexander doença.