& family nbspgeneration, com 12 membros afetados com prolapso da válvula mitral, “disse o Dr. Slaugenhaupt

Todos os 28 dos membros da família para quem os investigadores tiveram amostras de DNA e ecocardiograma -. Um tipo de imagem do coração – teve a análise genética, de acordo com Slaugenhaupt e co-investigador Ronen Y. Durst, MD, que apresentou o estudo na conferência em Boston. Dr. Durst é um cardiologista da Universidade Hebraica e Hadassah Medical Center, em Jerusalém.

Muitos genes são essenciais para processos tão complexos como o desenvolvimento do coração humano. Investigador Slaugenhaupt enfatizou a complexidade de uma condição válvula defeituosa como prolapso da válvula mitral. “Nós sabemos que há vários genes que controlam o desenvolvimento da válvula mitral normal”, disse ela. Os pesquisadores nomeado o novo gene humano eles identificaram DCSH1, e localizou-a em um dos 23 cromossomos humanos, número 11.

um coração normal, a válvula mitral está no controle do fluxo de sangue entre as câmaras do coração conhecido como os átrios e ventrículos. para pacientes com o defeito, a válvula mitral não fecha completamente para criar o selo de costume entre as câmaras cardíacas. em vez que protrai para fora e permite que o sangue flua na direção errada, vazando do ventrículo volta para o átrio. Esta fuga é chamado de “regurgitação”.

os sintomas de prolapso da válvula mitral incluem palpitações, falta de ar e dor no peito.

função de sondagem de um gene Novo humano com estudos em animais

a fim de compreender o efeito do gene recém-descoberto no desenvolvimento coração humano, os pesquisadores transformaram primeiro a animais experimentais: peixes e camundongos. Eles testaram o efeito de ter o gene, reduzindo a função do gene, ou eliminá-lo completamente nestes animais de laboratório.

Os pesquisadores descobriram que a redução da função do gene DCSH1 no peixe-zebra interrompeu a batimento cardíaco normal. Além disso, “Tratar os embriões de peixe-zebra com a cópia normal do gene DCHS1 resgatado da lesão,” indicado Slaugenhaupt, que restaurado um coração normal. Esta é a prova de que este gene é essencial para o coração para funcionar corretamente

Em camundongos, batendo para fora o gene DCSH1 causada mitral patologia da válvula -. Alongamento e espessamento da válvula cardíaca – muito parecido com o gene faz em pessoas com o defeito da válvula. Os pesquisadores descobriram que esta deformidade resultaram de erros de desenvolvimento durante a formação do coração mouse.

Estes resultados indicam que a versão humana do gene DCSH1 provavelmente está também envolvido no desenvolvimento do coração formação humana e da válvula mitral.

O prolapso da válvula mitral Gene: O que significa para pacientes

para as pessoas com prolapso da válvula mitral, refluxo anormal de sangue pode piorar com o tempo. No longo prazo, ele pode colocar o coração em risco aumentado de infecções, e pode exigir cirurgia para substituir a válvula mitral.

Um dos objetivos finais de identificação de um gene responsável por uma doença humana é criar testes de triagem para os pacientes, para identificar os que tem a condição. Outra meta importante é o desenvolvimento de novos medicamentos para tratar a doença. Neste caso, é muito cedo no processo de pesquisa para prever quando este gene poderiam ser utilizados para o rastreio ou o desenvolvimento de drogas.

“Nós temos que entender o que o papel deste gene é que na população geral de pacientes com prolapso da válvula mitral. Estudos estão em andamento “, disse Slaugenhaupt.

O apoio financeiro para o estudo prolapso da válvula mitral foi fornecido pela Fundação Leducq Transatlantic Rede de Excelência para a doença da válvula mitral.