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01 de março de 2002. – uma vez que um exame de sangue triagem para dois genes de mama e de cancro do ovário (BRCA1 e BRCA2) foi introduzido pela primeira vez, houve um debate sobre se a aprender sobre seu risco realmente oferece às mulheres qualquer benefício. Agora, um novo estudo fornece a primeira evidência real de que a triagem mulheres em situação de risco para os genes associados com a mama e de ovário pode ajudar a salvar vidas.

As pessoas que têm as mutações de BRCA têm um risco significativamente aumentado de início precoce câncer de mama e também um risco de vida mais elevado de câncer de ovário. Além disso, a mutação aumenta o risco para as recorrências adicionais de tumores cancerígenos em sobreviventes de câncer de mama e um risco maior de desenvolver câncer de mama em homens.

O estudo, publicado na edição de 01 de março do

Journal of Clinical Oncology

, descobriram que os cânceres de mama e de ovário pode ser apanhado numa fase precoce em mulheres que têm o maior risco hereditário.

“Estes resultados fornecem a primeira evidência potencial que o teste de BRCA pode levar a intervenções que podem resultar no diagnóstico de mama em estágio inicial e cancro do ovário “, diz o autor do estudo Kenneth Offit, MD, PhD, chefe do serviço de genética clínica no Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, em Nova York, em um comunicado.

os investigadores analisaram 250 mulheres identificadas como tendo mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2, predispondo-os a câncer. Cada um recebeu recomendações para triagem intensificada e /ou cirurgia preventiva como parte do seu aconselhamento genético. Durante o curso do estudo de cinco anos, 21 das mulheres foram diagnosticadas com câncer de mama precoce ou cancro do ovário que foram detectados graças a esses esforços intensificados.

O câncer de mama foi encontrado em 12 mulheres que optaram por uma maior vigilância. Metade foram encontrados por mamografias e metade foram encontrados em exames físicos durante o intervalo entre as mamografias anuais.

Vinte e nove mulheres optou por submeter a remoção preventiva do tecido mamário, a fim de reduzir o risco de desenvolver cancro da mama. Em fase inicial de tumores de cancro da mama foram encontrados em duas destas mulheres na altura da cirurgia.

Entre as 89 mulheres com ovários intactos que escolheu intensificaram o rastreio esforços, ultra-sons duas vezes por ano vaginais e exames de sangue detectados cinco cancros do ovário. Todos foram encontrados numa fase mais precoce do que o normal para esta doença, que muitas vezes não é detectado até que se espalhou para outras áreas. Das 90 mulheres que escolheram a remoção preventiva dos seus ovários, dois cânceres de ovário estágio inicial foram descobertos.