Um estudo interessante é chamado, 揝 análise egregation de lábio leporino com ou sem fenda palatina: uma comparação do dinamarquês e japonês data.?By CS Chung, D Bixler, T Watanabe, H Koguchi, e P Fogh-Andersen – Am J Hum Genet . 1986 Novembro; 39 (5): 603 11?. Aqui está um trecho: 揂 bstract – A base genética de lábio leporino com ou sem fenda palatina [CL (P)] continua por resolver. A controvérsia sobre o papel de um gene principal é confundida com possíveis diferenças populacionais. Este estudo examina a questão das diferenças populacionais, comparando duas populações contrastantes: caucasianos e japoneses. Japoneses são conhecidos por terem maior incidência população de CL (P) e ainda mais baixos riscos de recorrência entre parentes. Os sujeitos do estudo consistem em 2.998 famílias nucleares da população dinamarquesa e 627 famílias da população japonesa. Os dados codificados uniformemente foram submetidos à análise de segregação complexa com base no modelo misto. A análise revelou que os dados dinamarqueses pode ser melhor explicado por uma combinação de ação gênica maior e herança multifatorial. O modelo mais apropriado é caracterizada por gene recessivo com efeito de deslocamento (t) de 2,7 na frequência da unidade e do gene padronizada de 0,035. A hereditariedade é estimado em 0,97. A probabilidade de transmissão de Aa —- um para o gene principal é consistente com uma meia. Pelo contrário, os dados japoneses pode ser melhor representaram apenas por herança multifatorial com a estimativa de herdabilidade de 0,77. Nenhum grande heterogeneidade poderia ser detectada entre os subconjuntos de dados dentro das populações como agrupadas por tipos de apuração ou do acasalamento. Conclui-se assim que a inconsistência observada entre as duas populações é explicado por um papel significativo do gene principal na população caucasiana, mas não no population.?br japonesa /> Outro estudo interessante é chamado, 揝 Trong Evidência de Desequilíbrio de Ligação entre polimorfismos no IRF6 Locus e não Sindrômica Cleft Lip com ou sem fenda palatina, em uma população italiana, Luca Scapoli, Annalisa Palmieri, Marcella Martinelli, Furio Pezzetti, Paolo Carinci, Mauro Tognon, e Francesco Carinci -? a Sociedade americana de Genética Humana. Volume 76, Issue 1, 180-183, 1 de Janeiro de 2005. Aqui está um trecho: 揂 bstract – Lábio leporino com ou sem fenda palatina (CL /P) é um dos defeitos mais comuns de nascimento, mas sua etiologia é desconhecida. É muito provável que ambos os fatores genéticos e ambientais contribuem para esta malformação. As mutações no gene para o interferão factor regulador 6 (IRF6) têm mostrado ser a causa da síndrome de Van der Woude, uma desordem dominante que tem CL /P como uma característica comum. Recentemente, foi relatado que os polimorfismos genéticos no locus IRF6 estão associados com não sindrômica CL /P, com a associação mais forte nas populações asiáticas e da América do Sul. Nós investigamos quatro marcadores abrangendo o locus IRF6, utilizando o teste de transmissão /desequilíbrio. Uma amostra de 219 tríades italianos de pacientes e seus pais foram incluídos no estudo. Fortes evidências de desequilíbrio de ligação foi encontrada entre os marcadores e doenças tanto em single-alelo (P = 0,002 em rs2235375 marcador) e haplótipo (P = 0,0005) analisa. Esses achados confirmam a contribuição de IRF6 na etiologia da não-sindrômica CL /P e apoiar fortemente o seu envolvimento em populações de ancestry.?br Europeia /> Outro estudo interessante é chamado, 揑 DENTIFICAÇÃO de loci susceptibilidade para lábio leporino não sindrômica com ou sem fenda palatina em uma varredura do genoma de duas fases de sib-pares afetados? por NJ Prescott, MM Lees, R.M. Inverno e S. Malcolm – Genética Humana Volume 106, Number 3, 345-350. Aqui está um trecho: 揂 bstract – lábio leporino não Sindrômica com ou sem fenda palatina (FL /P) é um distúrbio complexo de origem multigenic envolvendo entre dois e dez loci. Ligação e de associação estudos de CL /P implicaram uma série de genes e regiões candidatos, mas muitas vezes provou ser difícil de reproduzir. Aqui, nós relatamos os resultados de uma varredura do genoma de duas fases de 92 sib-pares afetadas para identificar a susceptibilidade loci para CL /P. Um conjunto inicial de 400 marcadores microssatélites foi usado, com um espaçamento médio de 10 cM em todo o genoma. Onze regiões em oito cromossomos foram encontrados para ter um P-valor menor que 0,05. Estes oito cromossomas foram então adicionalmente mapeada com um segundo conjunto de marcadores para aumentar a densidade média mapa a 5 cm. Em sete dos onze áreas densamente mapeadas, a significância foi significativamente aumentada, diminuindo o intervalo do marcador. partilha de alelos excessiva foi encontrada em 1p (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1,51), 2p (NPL = 1,77, P = 0,04, MLS = 0,66), 6p (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1,34) , 8q (NPL = 2,15, P = 0,015, MLS = 1,51) 11cen (NPL = 2,70, P = 0,003, MLS = 2.10), 12q (NPL = 2,08, P = 0,02, MLS = 1,5), 16p (NPL = 2,1 , P = 0,018, MLS = 0,97) e Xcen-q (NPL = 2,40, P = 0,008, MLS = 2,68). Embora nenhuma atingiu o nível necessário para loci de susceptibilidade significativa, dois destes domínios têm sido anteriormente implicados na CL /P, viz. 2p13, uma área que alberga o gene TGFA, e 6p23-24. Nós também demonstram ligação altamente sugestivo para um locus de susceptibilidade para clefting não sindrômica no cromossoma X. Mais estudos estão em andamento para replicar essas descobertas em uma coorte maior de sib-pairs.?br afetada /> Todos nós temos uma dívida de gratidão para com estes investigadores pelo seu excelente trabalho e dedicação. Para mais informações, por favor leia os estudos na íntegra.