Um estudo recentemente publicado relata que alguns pesquisadores descobriram a perda de um gene chamado KLHL9 como a força motriz por trás da forma mais agressiva de glioblastoma, a forma mais comum de câncer no cérebro. Os pesquisadores confirmaram que estes tumores nos transplantes de ratos podem ser suprimidos através da reintrodução de proteína KLHL9, oferecendo uma estratégia potencial para o tratamento desta doença letal.

abordagem computacional Nova chamada Diggit, combinado com o pesquisador ‘sofisticados modelos de regulação celular, ajudar a identificar muitos mais genes que possuem potencial como biomarcadores genéticos de progressão da doença e alvos para o tratamento. Os pesquisadores descobriram mutações e variantes hereditárias que têm sido associadas ao câncer de mama e doença de Alzheimer usando esta abordagem.

Os investigadores descobriram dois genes (C /EBP? E Klhl9) como um regulador mestre da doença, por analisar em conjunto a expressão do gene e dados no perfil de mutação de mais de 250 pacientes recolhidos pelo consórcio Cancer Genome Atlas.

em estudos laboratoriais posteriores, a reativação da proteína KLHL9 defeituosos em células de glioblastoma agressivos foi suficiente para perder a phonotype mesenquimais . Quando a proteína KLHL9 foi reintroduzido em ratos que receberam transplantes de glioblastoma directos, os tumores regrediram.

Como pesquisador disse: “É importante salientar que esta constitui uma melhoria importante nos estudos sobre gene-de associação tradicionais. Este último pode identificar associações estatísticas entre mutações e doenças, mas não pode explicar como as unidades de mutação nesse sentido. porque Diggit identifica genes causadores de doenças, traçando a sua actividade aberrante através da rede de regulação da célula, ele fornece informação directa sobre as interações moleculares específicos através dos quais uma mutação genética causa a doença – o “mecanismo” na pesquisa tradicional, este processo pode. levar anos, se não décadas “.

um estudo, publicado na revista Science, relata que os investigadores do Reino Unido descobriram que o cancro do pulmão pode ficar escondido por mais de 20 anos antes de repentinamente se transformar em uma forma agressiva da doença. Os resultados ajudam a melhorar a detecção precoce da doença.

É uma grande descoberta que, após os primeiros erros genéticos que causam o câncer, ele pode existir sem ser detectado por muitos anos até que novos, falhas adicionais desencadear o crescimento rápido da doença . Durante a sua expansão, há uma onda de diferentes defeitos genéticos que aparecem em áreas separadas de tumores, juntamente com cada seção distinta evoluindo por caminhos diferentes.

Como um pesquisador envolvido disse: “O câncer de pulmão é o câncer mais letal do mundo, matando cerca de 4.300 pessoas por dia. Muitos tratamentos direcionados novos fazer um impacto limitado sobre a doença, resultando em taxa de sobrevivência restantes baixa significativa. ao compreender como ele se desenvolve abrimos livro de regras evolutiva da doença na esperança de que podemos começar para prever seus próximos passos. “

o estudo também destacou o papel do tabagismo no desenvolvimento do câncer de pulmão. Muitas das falhas genéticas precoces são causadas pelo tabagismo. Mas, como a doença evoluiu estes tornaram-se menos importante com a maioria dos defeitos causados ​​pela agora um novo processo de gerar mutações dentro do tumor controlado por uma proteína chamada APOBEC.

A ampla variedade de defeitos encontrados dentro de cancros do pulmão explica porque alvo tratamentos têm tido um sucesso limitado. Atacar um erro genético particular identificado por uma biópsia no câncer de pulmão só será eficaz contra as partes do tumor com essa falha, deixando outras áreas para prosperar e assumir.