Investigadores Say Identificação do Gene pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos por Jennifer Warner

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dezembro 28, 2009 – Um gene recém-identificado pode desempenhar um papel fundamental no desencadeamento de asma infantil e oferecer novas oportunidades para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes asma

Os pesquisadores dizem que o gene, DENND1B, afeta células e outras moléculas sinalizadoras pensado para. estar envolvido na reação exagerada do sistema imunológico que ocorre na asma infantil.

“Nós sabemos agora que o gene DENND1B e sua proteína estão envolvidos na liberação de citocinas, que são moléculas sinalizadoras que, neste caso dizer o corpo como ele deve responder a partículas estranhas “, diz o pesquisador Hakon Hakonarson, MD, PhD, diretor do Center for Applied Genomics no Hospital infantil da Filadélfia, em um comunicado. “Na asma, os pacientes têm uma resposta imunitária inapropriada em que se desenvolvem a inflamação das vias aéreas e reacção excessiva das células da musculatura das vias respiratórias, referidos como hiper-responsividade das vias respiratórias. As mutações genéticas em DENND1B parecem conduzir a sobreprodução de citocinas que subsequentemente dirigir esta resposta hipersensível em asma pacientes “.

a asma é uma doença complexa que causa pieira, tosse e falta de ar.

os pesquisadores dizem que muitos fatores, incluindo genética e fatores ambientais, desempenham um papel na causa da asma . Até agora, apenas um gene tem sido associada com asma na infância, mas muitos genes são pensados ​​para ser envolvido.

No estudo, os pesquisadores mapearam o genoma humano inteiro à procura de variantes genéticas associadas com risco de asma infantil em 793 branco as crianças norte-americanas com asma persistente e um grupo de comparação de 1.988 crianças saudáveis.

Para confirmar seus resultados, publicados no

New England Journal of Medicine

, eles então replicou o estudo de outro grupo de 2.400 pessoas de ascendência europeia e crianças 3,700 Africano-americano.

Além de confirmar o gene da asma previamente identificado localizado no cromossomo 17, os investigadores encontraram um outro gene localizado no cromossoma 1q31 foi associada a um aumento do risco de asma infantil em ambos filhos de ascendência Europeu e Africano.

os pesquisadores dizem que o gene, DENND1B, já é suspeito de estar envolvido na resposta imunológica do corpo e ajuda a regular a forma como o corpo responde a substâncias estranhas, como vírus, bactérias e alérgenos .

“a intervenção nesta via tem um grande potencial para o tratamento da asma”, diz Hakonarson. “Outros genes relacionados com a asma continuam a ser descobertos, mas encontrar uma forma de atingir este gene variante comum poderia beneficiar um grande número de crianças.”

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