Brittle também conhecida como a osteogênese imperfeita. Osteogenesis imperfecta “significa a formação óssea imperfeita. As pessoas com esta doença têm ossos que se quebram facilmente, muitas vezes de trauma leve ou sem causa aparente. Pessoas com OI nascem sem a proteína adequada (colágeno), ou a capacidade para fazê-lo, geralmente por causa de uma deficiência de colágeno tipo I. as pessoas com OI quer ter menos colágeno do que o normal ou a qualidade é mais pobre do que o normal. Como o colágeno é uma proteína importante na estrutura óssea, esta deficiência faz com que as pessoas com a condição de ter ossos fracos ou frágeis.

Osteogenesis imperfecta começa geralmente quer no útero ou na infância, é classificada em quatro tipos. os baixos níveis de colágeno tipo I caracterizar quebradiço doença óssea. Este tipo é o mais frequentemente ocorrendo e o menos grave. os ossos são propensos a quebrar facilmente antes do início do Tipo II doença dos ossos frágeis puberdade. é extremamente grave, com as crianças mais afetadas morrem antes um ano de idade. os ossos são geralmente severamente deformado e desenvolvimento de pulmão não é normal. Tipo III, por outro lado, permite que o corpo a produzir colagénio o suficiente. Este tipo de doença dos ossos frágeis é progressiva, com poucos sintomas apresentados em bebês.

Pessoas com Tipo III pode ter uma vida normal, mas a sua vida vai ser significativamente impactada pela progressão da doença. Tipo III – 50% dos indivíduos têm fraturas ósseas antes do nascimento; o resto tem fraturas ósseas logo após o nascimento; encurtamento dos membros e deformidades progressivas; anomalia facial; auditiva não afetados. Tipo IV doença do osso frágil é também caracterizada por colagénio de má qualidade, mas tende a ser uma forma mais branda. quebra óssea é comum antes da adolescência, como no Tipo I. Na verdade, a doença segue um curso quase idêntico ao Tipo I. Os tratamentos visam aumentar a resistência óssea global para evitar fratura e manter a mobilidade.

Tem havido muitos ensaios clínicos realizados com a droga, Fosamax, uma droga usada para tratar mulheres que experimentam a fragilidade dos ossos a pagar a osteoporose. Mais sucesso foi visto no tipo tablet versus o tipo IV, mas o sucesso foi ainda visto. infecções ósseas são tratados como e quando eles acontecem com os antibióticos e anti-sépticos adequados. Fisioterapia usado para fortalecer os músculos e melhorar a motilidade em um estilo leve, minimizando o perigo do crack. fusão espinhal pode também ser realizada para corrigir a escoliose, embora a fragilidade do marfim implícita torna este processo mais complicado em pacientes OI.