Transtornos Peroxissômicos: causas, sintomas e tratamento

doenças hereditárias podem ser difíceis de se livrar, mas o ponto é encontrar a causa subjacente da doença. desordem peroxissomal é uma doença genética que ocorre devido a uma ausência de enzimas peroxissomais dentro das células com base em reacções bioquímicas. No entanto, apesar de ser uma doença hereditária, não atacar cada criança na família e muitas vezes pode pular uma geração. Os sintomas gerais que compõem cerca de 12 em número são citados a seguir: -convulsões ou convulsões tônus ​​muscular -Extreme e também a falta de tônus ​​muscular – duas diferenças gritantes, mas parte do mesmo problema de disfunção craniofacial aparência -A -Misshapen dos nervos ou disfunção neurológica aumento do fígado -Uma -Cholestasis (bile limitada ou praticamente nenhum bile secretada) membros -Shortened -Cysts nos rins níveis -Extremamente elevados de bilirrubina na corrente sanguínea -Brain malformação causa de anormalmente elevados migrações neuronais Esta doença genética recentemente reconhecido é causada por causa da uma enzima única que é importante para a função de peroxissoma. Com base nos sintomas, o especialista tem genética para verificar o que ele /ela vai fazer quer no início ou durante a progressão da doença. Existem riscos associados com várias terapias que podem afectar o funcionamento normal do paciente e, mais tarde, como uma forma assistida no sentido de uma melhor qualidade de vida. Um dos tratamentos é o de obter com as especificidades da doença e com base em que os níveis de ácido pode ter que ser reduzida. Uma mudança na dieta pode ajudar com o problema, como evitar carne carnes vermelhas, borrego, queijo processado ou até mesmo a variedade mole, manteiga e determinados tipos de peixe. Excluindo estes a partir da dieta pode reduzir os níveis de sangue e de tecido irregular, melhorando assim a saúde do paciente. Se o paciente segue todas as instruções sugeridas por um especialista, ele /ela pode levar uma vida relativamente normal e pode reverter os sintomas. Existem muitos tratamentos experimentais disponíveis, mas a menos que eles mostram a promessa, os médicos nunca sugeri-las. Por isso, é aconselhável também ler-se sobre qualquer novo remédio e manter o médico informado sobre o desenvolvimento, de modo que ele /ela pode lidar com a questão. Os pais costumam saber o que está errado com seus bebês a partir do momento em que nascem – é instinto. Além disso, se a mãe ou o pai tem dúvidas, é melhor tratar estes com o médico. Se houver uma história de qualquer doença genética na família, antes da concepção, o casal com a ajuda do especialista deve determinar se eles querem procriar ou não. Desde o fim do casamento é, geralmente, para trazer uma criança para a união, é sábio para averiguar os melhores métodos possíveis em caso de a eventualidade de uma doença hereditária. Tal como está hoje, existem tratamentos disponíveis para praticamente qualquer assunto relacionado à saúde. No entanto, nem tudo funciona a cem por cento e é por isso que é importante trazer qualquer problema perceptível para a atenção do médico após o nascimento do bebê.

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