Os avanços que têm sido feitos em genética são o que os pesquisadores autorizados e profissionais médicos para descobrir a razão por trás do aparecimento de determinadas doenças. A razão pode ser uma mutação de ponto, efeitos de um mutagénicas ou um traço que é passado de pais. Uma doença em particular, que foi explicado usando a genética é a síndrome de Werner. Esta é uma doença em que a pessoa afectada começa a envelhecer exponencialmente, uma vez que têm encontrado puberdade. Mesmo que a doença tem um início enquanto a pessoa é jovem, eles começam a expressar traços que são indicativos de quem já passou da meia-idade. Algumas delas incluem doenças neurodegenerativas, a qualidade da pele diminuída, perda e envelhecimento dos cabelos e outros sinais típicos de idade mais avançada.

síndrome de Werner é muito rara e é mais comum entre os japoneses, onde há cerca de um em trinta mil afectado, quando comparado com os Estados Unidos. Em os EUA, há apenas cerca de um em duzentos mil que são afetados pela síndrome de Werner. Esta diferença é provavelmente devido aos alelos mutados sendo doados de cada pai e do Japão sendo uma área muito menor para a escolha de um companheiro.

Através do uso da genômica, os pesquisadores foram capazes de descobrir que as mutações que causam a síndrome de Werner estavam ocorrendo no que hoje é chamado o gene WRN que leva a mudanças de conformação e tamanho na proteína Werner. Ao alterar esta proteína, processos celulares, tais como a manutenção e a replicação do ADN pode ser interrompida. As células afetadas muitas vezes mostram um abrandamento ou paragem da divisão muito mais cedo do que normalmente faria. mecanismos de revisão por polimerase também são afetados e danos causados ​​ao DNA não é reparado tão frequentemente quanto deveria ser. Herança do alelo WRN mutante é transmitida pelos pais e que a pessoa deve ele homozigoto recessivo para expressar o gene alterado.

Atualmente existem opções de tratamento para aqueles com Werner, apenas métodos para tratar os sintomas da doença associada . No entanto, aqueles com uma história de que na família são incentivados a ser examinado antes da adolescência para determinar se são ou não homozigoto recessivo.

A investigação deve ser feito para tentar encontrar uma opção de tratamento para as crianças diagnosticadas antes puberdade, a fim de tentar eliminar a expressão de genes sob a forma inferior desde o início. Quando tivermos feito isso, poderia permitir mais das pessoas afetadas pela síndrome de idade normalmente e ter uma melhor qualidade de vida.